idrossilisina
Amminoacido raro avente formula HOOC−CH(NH2)−(CH2)− CH(OH)−CH2−NH2. È presente come costituente del collageno, di una proteina del sistema del complemento e della proteina dello smalto embrionale. Viene prodotto per idrossilazione della lisina a opera della lisinaidrossilasi durante la traduzione degli m-RNA delle proteine sopra menzionate, prima che le catene polipeptidiche si liberino dal ribosoma. Nel collageno, in particolare, il gruppo OH dei residui di i. è unito, con legame glicosidico, a un disaccaride formato da glucosio e galattosio. La presenza di elevate quantità di i. nel collageno è indispensabile per garantirne le caratteristiche meccaniche.
Altro costituente del collageno e della proteina dello smalto embrionale è l’amminoacido denominato idrossiprolina avente formula:
Come l’i., viene prodotto a seguito di una modificazione post-traduzionale di ben precisi residui amminoacidici delle proteine che la contengono (la reazione è catalizzata dall’enzima prolinaidrossilasi).
L’idrossiprolinemia è un’enzimopatia ereditaria autosomica recessiva causata dal deficit di uno degli enzimi della via degradativa dell’idrossiprolina. I soggetti colpiti, caratterizzati da un notevole aumento della concentrazione plasmatica di idrossiprolina, presentano disturbi dello sviluppo psicofisico.
L’idrossiprolinuria è l’eliminazione urinaria dell’idrossiprolina; normalmente variabile da 20 a 230 mg nelle 24 ore, aumenta in tutte le condizioni morbose che si accompagnano ad alterazione della matrice organica dell’osso: osteoporosi, iperparatiroidismo, metastasi ecc.