eterozigote
eterozigote
Opposto a omozigote, un individuo che a un singolo locus possiede una coppia allelica formata da due forme differenti dello stesso gene, ognuna ereditata normalmente da uno dei genitori. È chiamato eterozigote anche un individuo portatore di un’aberrazione cromosomica in uno dei due cromosomi omologhi. Spesso, specialmente nel campo della genetica medica, è definito omozigote un individuo che ha due forme mutanti geniche a un singolo locus. Questa situazione è meglio definita con il termine eterozigote composto. Per le patologie a trasmissione dominante i malati sono quasi esclusivamente degli eterozigoti per una mutazione genica, mentre i portatori eterozigoti per una mutazione recessiva sono di solito non affetti. Un eterozigote per una mutazione a effetto recessivo può in alcuni casi manifestare segni o sintomi della patologia che in forma classica si evidenzia di solito negli omozigoti (portatore manifesto). Questo è particolarmente vero nel caso di femmine eterozigoti portatrici di mutazioni sul cromosoma X, considerando l’influenza che su questo fenomeno ha l’inattivazione funzionale di un cromosoma X. Un individuo eterozigote ha una probabilità del 50% di trasmettere l’allele mutato alla progenie. Per alcune patologie recessive, spesso anche gravi, la perpetuazione nella popolazione di alleli mutati è dovuta a un vantaggio che lo stato di portatore sano offre. Per es., i portatori di difetti della sintesi di globine (talassemie) hanno un vantaggio rispetto ai non portatori per quanto riguarda la resistenza alla infezione malarica. Quando un elemento cellulare prima eterozigote a un locus mostra un genotipo apparentemente omozigote, si parla di perdita della eterozigosità (perdita allelica frazionale). Questo fenomeno è meglio conosciuto per quanto riguarda le mutazioni a carico di geni soppressori di tumori nella patogenesi delle neoplasie.