cromosoma X fragile, sindrome del

Dizionario di Medicina (2010)

cromosoma X fragile, sindrome del


Malattia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 sito sul cromosoma X. Tale gene codifica FMRP (Fragile X-Mental Retardation Protein), una proteina legante l’RNA essenziale per una corretta trasmissione neuronale. La manifestazione clinica è il ritardo mentale, di cui è la seconda causa più comune dopo la sindrome di Down.

Vedi anche
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Vocabolario
sindrome del Golfo
sindrome del Golfo loc. s.le f. Sintomatologia riscontrata in molti reduci della Prima guerra del Golfo, combattuta contro l’Iraq nel 1991. ◆ Visto dagli scienziati occidentali l’insieme degli effetti fisici provocati dall’esposizione alle...
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