carattere

carattere

In genetica, qualsiasi caratteristica biologica di un organismo vivente determinata dall’informazione genetica in quanto contenuta in uno o più geni dello stesso organismo e che può quindi essere ereditata dalla sua progenie in modo prevedibile.

Genotipo e fenotipo

Le informazioni che si manifestano nei vari c. sono contenute e trasmesse dai rispettivi geni. Un gene è una unità ereditaria: ogni gene contribuisce a determinare un c. e occupa sul cromosoma una posizione detta locus. Diverse forme alternative dello stesso gene si chiamano alleli e occupano su cromosomi omologhi lo stesso locus. Il genotipo di un individuo è determinato dal suo corredo genetico; il fenotipo è invece l’insieme dei c. visibili o comunque misurabili che l’individuo manifesta. Gli individui di una determinata popolazione possono presentare aspetti differenti di un dato carattere. Per es., nell’uomo i gruppi sanguigni AB0 sono aspetti diversi del c. ‘gruppo sanguigno’.

Caratteri mendeliani

I c. genetici più semplici sono quelli la cui presenza o assenza dipende dal genotipo di un singolo locus. Questi sono detti c. mendeliani in quanto dipendono dalla forma allelica in cui si trova il gene a essi associato, hanno fenotipi ben distinguibili e seguono una relazione di dominanza o recessività. La loro trasmissione attraverso le generazioni può essere descritta dallo schema ereditario formulato dalle leggi di Mendel. Oggi sappiamo che in genere l’espressione di un c. ereditario è determinata da un certo numero di geni e di fattori ambientali diversi; tuttavia se il particolare genotipo di un locus è necessario e sufficiente affinchè un determinato c. si manifesti, quel c. viene comunque detto mendeliano. Nell’uomo sono noti oltre 6.000 c. mendeliani, riconoscibili attraverso i tipici schemi ereditari con cui si manifestano all’interno delle famiglie.

Caratteri multifattoriali

Un c. la cui espressione è influenzata da più loci o da altri elementi (anche ambientali) si chiama c. multifattoriale. La maggior parte dei c. umani è governata da geni presenti in più di un locus, con un maggiore o minore contributo da parte dei fattori ambientali; se i geni coinvolti sono un numero piccolo, siamo in presenza di un c. oligogenico; se i loci che influiscono sul c. sono molti, abbiamo invece un c. poligenico, determinato dall’azione combinata di più geni che contribuiscono al fenotipo, ciascuno esercitando un piccolo effetto.

Caratteri complessi

La classificazione dei c. in mendeliani e poligenici è una semplificazione. Infatti pochi c. sono esclusivamente di un tipo o dell’altro; la maggior parte dei c. è determinata da una mescolanza di fattori genetici associati a influenze ambientali. Particolari tipi di c. complessi sono i c. quantitativi o continui, che variano in modo più o meno continuo tra gli individui (ad es., l’altezza e il peso, c. presenti in tutti gli individui, ma in grado diverso), e i c. dicotomici, ossia quei c. che si hanno o non si hanno (ad es., la polidattilia, presente in alcuni individui ma non in altri). I loci implicati nell’espressione dei c. quantitativi vengono detti QTL (Quantitative Trait Loci); i loro schemi ereditari non sono di tipo mendeliano e pertanto l’analisi familiare è molto complessa.