aplotipo

di Giuseppe Novelli - Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

aplotipo

Giuseppe Novelli

Combinazioni di varianti nella sequenza del DNA su un particolare cromosoma, in prossimità di un locus di interesse o all’interno dello stesso locus, che tendono a essere trasmessi in blocco (come un unico segmento). Il termine fu coniato nella seconda metà degli anni Sessanta del XX sec. da Ruggero Ceppellini, grande studioso del cosiddetto sistema HLA (Human leucocyte antigen) che presiede a importanti funzioni del sistema immunitario e, in particolare, l’istocompatibilità tra diversi individui. Perciò, il termine aplotipo per lungo tempo è stato utilizzato, soprattutto, per indicare la combinazione di alleli presenti nei diversi geni del complesso HLA, sito sul braccio corto del cromosoma 6. La presenza di aplotipi con alte frequenze all’interno di una certa popolazione è un dato che si può rivelare estremamente significativo: potrebbe per es. indicare che quella particolare combinazione è stata oggetto di selezione positiva, perché vantaggiosa dal punto di vista evolutivo. L’insieme di queste combinazioni costituisce la HapMap (mappa degli aplotipi) che è di fondamentale importanza nello studio delle malattie complesse (malattie dovute all’interazione geni + ambiente), ed è al centro di un progetto di collaborazione internazionale analogo al Progetto genoma umano. L’elevato numero di possibili alleli per ogni locus genico fa sì che ognuno di noi abbia una propria combinazione di alleli nei vari loci. → Genetica. Diagnosi genetiche

Vedi anche
genetica Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta di cellule dello stesso organismo si parla di genetica somatica) sia da una generazione all’altra ... malattie neurodegenerative Insieme composito di patologie del sistema nervoso centrale caratterizzate da un processo cronico e selettivo di morte cellulare a carico dei neuroni. L’eziologia esatta alla base di questo processo patogenetico non è definita, tuttavia fattori di rischio di origine sia genetica sia ambientale sembrano ... allele Ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione (locus) su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere. Gli allele di un gene possono codificare prodotti quantitativamente o qualitativamente diversi. Per uno stesso gene gli organismi possono ... cromosoma Nome dato da W. Waldeyer nel 1888 ai piccoli corpi intensamente colorabili, in genere di forma bastoncellare, visibili nel nucleo della cellula durante la mitosi. Secondo la teoria cromosomica, dimostrata da T.H. Morgan con ricerche su Drosophila melanogaster, i cromosoma sono le strutture essenziali ...
Categorie
Tag
Altri risultati per aplotipo
  • aplotipo
    Enciclopedia on line
    Nell’uomo serie di alleli (➔) che si trovano in loci associati su un singolo cromosoma. È possibile seguire in una famiglia quali a. sono ereditati e stabilire quella che si definisce la fase di associazione. Gli alleli di loci associati vengono infatti ereditati insieme, a meno che non si verifichino ...