amiloidosi ereditaria

di Mauro Capocci - Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

amiloidosi ereditaria

Mauro Capocci

Condizione patologica caratterizzata dal deposito extracellulare di materiale proteico non solubile (amiloide), a causa di disfunzioni che alterano il metabolismo o la conformazione di alcune proteine. Queste molecole, non più correttamente metabolizzate dall’organismo, si accumulano nei tessuti, causandone il malfunzionamento. L’esempio più noto di amiloidosi è probabilmente il morbo di Alzheimer, caratterizzato dall’accumulo di proteina beta-amiloide nel cervello. L’amiloidosi ereditaria è la forma familiare di questa condizione, a trasmissione autosomica dominante. Sono note cinque forme diverse, in base alle proteine disfunzionali. La forma più comune di amiloidosi ereditaria coinvolge la transtiretina, una proteina prodotta dal fegato, e si manifesta solitamente con sintomi legati al sistema nervoso periferico e centrale; con l’evoluzione della malattia emerge una cardiomiopatia restrittiva che progredisce nel corso del ­tempo. Sono oltre ottanta le mutazioni genetiche note associate all’insorgere di questa patologia. Altre forme di amiloidosi ereditaria sono molto rare, e colpiscono soprattutto i reni (apoli­poproteina A-II, fibrinogeno e lisozima); nel caso di amiloidosi da apolipoproteina A-I, i depositi di amiloide interessano prevalente­mente i reni, il cuore e il fegato. La diagnosi si effettua con l’analisi di tali depositi amiloidi e successivamente con un’analisi genetica per identificare la mutazione responsabile della malattia. Nel caso di condizione ereditaria, la terapia è solitamente rappresentata dal trapianto dell’organo colpito e che eventualmente produce la proteina mutata. È co­munque indicata una terapia di supporto, volta a diminuire la quantità di proteine amiloidi circolanti nell’organismo.

→ Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell’invecchiamento

Vedi anche
morbo di Alzheimer Patologia degenerativa del sistema nervoso caratterizzata da un quadro di demenza presenile o senile, descritta per la prima volta nel 1909 dallo psichiatra tedesco Alois Alzheimer (Marktbreit 1864 - Breslavia 1915). sintomatologia ed eziologia I sintomi principali sono rappresentati dalla perdita progressiva ... milza Organo a struttura linfatica e vascolare associato al sistema circolatorio. 1. Anatomia comparata Nell’embrione la milza si origina da un ammasso di cellule mesenchimali situate in un ispessimento del mesenterio dorsale sospensore del tubo digerente (mesogastro); l’abbozzo si accresce e si differenzia ... cardiopatia Qualunque malattia del cuore, congenita o acquisita. ● Le cardiopatia congenite sono in rapporto con la persistenza di condizioni anatomiche caratteristiche della vita fetale, con difetti di sviluppo, con malformazioni congenite più o meno complesse riguardanti le comunicazioni tra le cavità del cuore ... ipofisi In anatomia, ghiandola endocrina situata sotto la base dell’encefalo entro una escavazione ossea del corpo dello sfenoide, detta sella turcica (v. fig.). ● Nell’ipofisi si distinguono, dal punto di vista anatomico e funzionale, tre porzioni o lobi, di cui uno anteriore, uno intermedio e uno posteriore ...
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    Dizionario di Medicina (2010)
    Gruppo di malattie caratterizzate, dal punto di vista anatomopatologico, da processi degenerativi dell’SNC con infiltrazione di sostanza amiloide. La diversa natura biochimica dei depositi amiloidei è alla base della classificazione delle a. cerebrali, ma comune responsabile è un’iperproduzione o una ...
  • amiloide
    Enciclopedia on line
    Chimica Prodotto ottenuto trattando cellulosa con acido solforico piuttosto concentrato; è sostanza colloidale che per diluizione con acqua diviene gelatinosa. Se al trattamento precedente si sottopone un foglio di carta di cellulosa pura, sulla sua superficie si forma uno strato di a.; il foglio asciugato ...
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Vocabolario
amiloidòṡi
amiloidosi amiloidòṡi s. f. [der. di amiloide, col suff. medico -osi]. – In medicina, processo degenerativo a lenta evoluzione che s’instaura in individui affetti da malattie croniche e gravi, spec. se accompagnate da fatti suppurativi...
amilòide
amiloide amilòide agg. e s. m. [comp. di amilo- e -oide]. – 1. agg. Che ha aspetto o caratteristiche simili a quelle dell’amido. In medicina, è riferito alla sostanza caratteristica del processo degenerativo detto amiloidosi o a organo...