adrenoleucodistrofia

Malattia ereditaria che colpisce prevalentemente le ghiandole surrenali e il sistema nervoso. Sono state identificate una forma a trasmissione autosomica recessiva (neonatale) e una a trasmissione diaginica (correlata al cromosoma X). È caratterizzata da deficit enzimatici multipli che comportano l’accumulo di lipidi (esteri del colesterolo con acidi grassi a catena molto allungata), con origine in parte organica e in parte esogena da alimentazione.

Nel sesso maschile si riconoscono varianti dell’infanzia, con grave progressione del danno neurologico e corticosurrenale, forme a decorso lento (con diagnosi effettuata dopo l’età adolescenziale), forme a prevalente interessamento neurologico (a esordio variabile, anche dopo i 30-35 anni), e altre espressioni cliniche nelle quali si riscontra un modesto deficit delle ghiandole surrenali senza evidenti segni neurologici.

Nel sesso femminile (donne eterozigoti per il gene dell’a.) si osserva una sintomatologia sovrapponibile a quella della sclerosi multipla e, in un numero più ristretto di casi, una variante a comparsa tardiva, caratterizzata da involuzione cerebrale di tipo demenziale.

La diagnosi di laboratorio si fonda sull’evidenza nel plasma o nelle emazie di molecole VLCFA (Very Long Chain Fatty Acids). È possibile una diagnosi prenatale ricorrendo allo studio del liquido amniotico o all’analisi dei villi coriali. Gli approcci terapeutici possono prevedere (in alcune condizioni) il trapianto di midollo osseo. Viene attuata una terapia sostitutiva per il deficit della ghiandola surrenale.