acondroplasia

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Forma particolare di condrodistrofia ereditaria, caratterizzata dalla ridotta formazione di cartilagine di accrescimento nelle ossa lunghe, che determina nanismo disarmonico (sproporzione fra lo sviluppo della testa e del tronco da una parte e la scarsa lunghezza degli arti dall’altra). Il gene che, se mutato, causa l’a. è stato identificato e mappato nel 1994 nella regione telomerica del braccio corto del cromosoma 4. Nello stesso anno il gruppo di ricerca statunitense guidato da R. Shiang ha dimostrato che tutti gli individui affetti da a. presentano solo due diversi cambiamenti nello stesso codone del gene, chiamato FGFR3, e che tale mutazione determina la sostituzione di un amminoacido (l’arginina sostituisce la glicina) nella proteina codificata. Altre mutazioni dello stesso gene determinano sindromi diverse. L’a. si eredita come carattere autosomico dominante, ma oltre l’80% dei casi è dovuto a nuove mutazioni spontanee. L’innalzamento dell’età paterna può aumentare il rischio di nuove mutazioni.

Vedi anche
penetranza In genetica, la percentuale di individui con un determinato gene nei quali si manifesta il carattere legato a quel gene: può essere completa, quando il carattere dominante o recessivo si esprime nel 100% degli individui (come accade rispettivamente per l’acondroplasia e per l’albinismo), incompleta, ... Maria Del Rio Pediatra italiana (Reggio Emilia 1892 – Casina, Reggio Emilia, 1978). Laureatasi in Medicina e Chirurgia a Genova nel 1915, nello stesso anno ha pubblicato il suo primo studio sulla patologia ossea congenita. Per svolgere una serie di osservazioni sull’acondroplasia ha cominciato a lavorare al San Lazzaro, ... Pierre Marie Medico e neurologo francese (Parigi 1853 - Pradet 1940). Studiò neurologia con J.-M. Charcot, di cui divenne stretto collaboratore. Descrisse l'acromegalia, l'osteoartropatia ipertrofica pneumica, l'atassia cerebellare congenita, la spondilosi rizomelica, l'acondroplasia, tutte affezioni alle quali è ... malformazione In medicina e in biologia, termine che identifica difetti della morfogenesi da cui derivano alterazioni macroscopiche della struttura di un organo, di parte di esso o di una più estesa parte del corpo. Difetti di forma o di posizione vanno classificati come deformazioni, mentre difetti di organizzazione ...
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Altri risultati per acondroplasia
  • acondroplasia
    Dizionario di Medicina (2010)
    Forma di condrodistrofia che viene ereditata come carattere autosomico dominante, ma che per oltre l’80% dei casi è dovuta a nuove mutazioni spontanee. Il gene è stato identificato a livello del braccio corto del cromosoma 4. A causa della ridotta formazione di cartilagine di accrescimento nelle ossa ...
  • ACONDROPLASIA
    Enciclopedia Italiana - V Appendice (1991)
    (I, p. 337) Attualmente all'a. è attribuita un'eziologia genetica, autosomica dominante: nel 90% dei casi si tratta di nuove mutazioni, con rischio di ricorrenza aumentata in relazione all'età paterna avanzata. La sua incidenza è di circa 1 su 25.000 nascite. La sua patogenesi è sconosciuta. La displasia ...
  • ACONDROPLASIA
    Enciclopedia Italiana (1929)
    È una malattia che si stabilisce durante la vita intrauterina, eccezionalmente dopo la nascita; ne deriva una insufficienza fino a un arresto della proliferazione, specialmente delle cartilagini di accrescimento delle ossa lunghe: i bambini nascono con testa grossa ed estremità sproporzionatamente corte. ...
Vocabolario
acondroplaṡìa
acondroplasia acondroplaṡìa s. f. [comp. di a- priv., condro- e -plasia]. – In medicina, forma particolare di condrodistrofia ereditaria (dovuta all’azione di un gene autosomico dominante), caratterizzata da un ridotto accrescimento cartilagineo...
acondroplàṡico
acondroplasico acondroplàṡico agg. [der. di acondroplasia] (pl. m. -ci). – Inerente a acondroplasia; riferito a persona (anche come sost.), affetto da acondroplasia.