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acantociti

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Globuli rossi di aspetto spinoso per la presenza sulla superficie di numerose estroflessioni. Dalla loro presenza in circolo trae il nome l’ acantocitosi, rara malattia ereditaria autosomica recessiva, che si manifesta di solito come una sindrome da malassorbimento associata a sintomatologia neurologica cerebellare e retinite pigmentosa. È detta anche abetalipoproteinemia, in quanto la sua patogenesi è imperniata sul marcato deficit di β-lipoproteine.

Vedi anche
malassorbimento In patologia, condizione caratterizzata da deficit dell’assorbimento intestinale da cause ereditarie o ignote (malassorbimento primitivo) o da altre condizioni morbose (malassorbimento secondario). Sindromi da m. Derivano da alterato assorbimento di sostanze alimentari da parte dell’intestino tenue ... neurologia Disciplina medica che studia gli aspetti anatomofisiologici, patologici e clinici delle malattie del sistema nervoso centrale e periferico. Nell’accezione attuale la neurologia viene intesa come riferita soprattutto allo studio delle malattie organiche del sistema nervoso distinguendo nettamente il ... malattìa rara malattìa rara Condizione patologica a bassa prevalenza e incidenza. Molte malattia rarar. sono scarsamente diffuse in alcune aree geografiche e più frequenti in altre, per ragioni legate a fattori genetici, alle condizioni ambientali che influenzano la diffusione di agenti patogeni, alle abitudini di ... malattìe genètiche genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle genetiche, malattiegenetiche, malattie nella popolazione mondiale dei neonati è di ca. il 3%. Esse incidono significativamente ...
Categorie
  • IMMUNOLOGIA in Biologia
Tag
  • RETINITE PIGMENTOSA
  • MALASSORBIMENTO
  • GLOBULI ROSSI
Vocabolario
acantocito
acantocito ( o acantocita) s. m. [comp. di acanto- e -cito (o -cita)]. – In medicina, globulo rosso che all’osservazione microscopica assume aspetto spinoso per la presenza di numerose escrescenze superficiali; è un’anomalia morfologica...
acantocitòṡi
acantocitosi acantocitòṡi s. f. [der. di acantocito, col suff. medico -osi]. – Rara malattia ereditaria, che in genere si manifesta nella prima infanzia con una sindrome da malassorbimento, e in un secondo tempo si instaurano anche disturbi...
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