mucopolisaccaridosi mucopolisaccaridòṡi s. f. [der. di mucopolisaccaride, col suff. medico -osi]. – Denominazione di un gruppo di malattie aventi in comune alcuni elementi, quali ereditarietà, alterazioni [...] del metabolismo dei mucopolisaccaridi, disturbi dell’accrescimento (distrofia ossea, nanismo, ecc.) e alterazioni neurologiche. ... Leggi Tutto

osteocondrodistrofia osteocondrodistrofìa s. f. [comp. di osteo-, condro- e distrofia]. – In medicina, nome che accomuna numerose malattie a carattere ereditario (dette anche condrodistrofie genotipiche), [...] nel punto della cartilagine d’accrescimento. Alle osteocondrodistrofie (attualmente denominate anche osteocondrodisplasie genetiche) appartengono tra l’altro l’acondroplasia, alcune particolari forme di nanismo, le varie forme di mucopolisaccaridosi. ... Leggi Tutto

mesenchimopatia meṡenchimopatìa s. f. [comp. di mesenchima e -patia]. – In medicina, ogni affezione morbosa, talvolta a carattere ereditario e familiare, che interessa il mesenchima e gli organi che [...] ne derivano (per es., le malattie dis-genetiche dell’apparato osteo-cartilagineo, le mucopolisaccaridosi, le sindromi emorragiche costituzionali, ecc.). In senso più ampio, ogni malattia acquisita degli organi e degli apparati derivanti dal ... Leggi Tutto

polidistrofia polidistrofìa s. f. [comp. di poli- e distrofia]. – In medicina, distrofia a carico di più organi o tessuti che di solito appartengono tutti allo stesso sistema. P. epifisaria, rara forma [...] di osteocondrodistrofia con rilassamento dei legamenti articolari, nanismo, anomalie di calcificazione e ossificazione; fa parte del gruppo delle mucopolisaccaridosi. ... Leggi Tutto

pseudopolidistrofia pseudopolidistrofìa s. f. [comp. di pseudo- e polidistrofia]. – In medicina, affezione di natura ereditaria, appartenente al gruppo delle mucopolisaccaridosi, i cui segni clinici [...] e radiologici sono simili a quelli della polidistrofia; si manifesta, tra l’altro, con turbe dell’accrescimento scheletrico e lieve deficit psichico ... Leggi Tutto

mucopolisaccariduria mucopolisaccaridùria s. f. [comp. di mucopolisaccaride e -uria]. – In medicina, l’eliminazione con le urine di mucopolisaccaridi, normalmente presenti in tracce, e in caso di mucopolisaccaridosi [...] in quantità più cospicua ... Leggi Tutto

proteoglicano proteoġlicano s. m. [comp. di prote(ina) e glicano]. – In biochimica, sostanza ad elevato peso molecolare, costituita principalmente da catene polisaccaridiche, presente nei varî tessuti [...] e resistenza alla compressione e, inoltre, impediscono il deflusso dell’acqua dagli interstizî tissutali; alterazioni della biosintesi e degradazione delle catene polisaccaridiche portano a gravi patologie conosciute come mucopolisaccaridosi. ... Leggi Tutto