traslocazione
traslocazióne s. f. [der. di traslocare; nel sign. 2, dall’ingl. translocation, comp. del lat. trans e locus «luogo»]. – 1. ant. Trasferimento ad altra sede o in altra zona: t. di un funzionario, [...] di un impiegato; t. di domicilio; t. di abitazione (oggi trasloco). 2. In genetica, mutazione cromosomica che consiste nel trasferimento di un segmento da un cromosoma a un altro non omologo. ...
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complementazione
complementazióne s. f. [dall’ingl. complementation, der. di (to) complement «completare, essere di complemento»]. – In genetica, la produzione di un fenotipo selvatico o normale che [...] , portatori ciascuno di una mutazione, vengono a trovarsi in un unico citoplasma (da questo si conclude che le due mutazioni interessano geni o cistroni diversi); saggio di c., eseguito per accertare se due mutazioni geniche interessano lo stesso ...
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duplicazione
duplicazióne s. f. [dal lat. duplicatio -onis, der. di duplicare «raddoppiare»]. – 1. L’operazione di duplicare, il fatto d’essere duplicato: d. di un documento, di un titolo di credito; [...] . 2. In elettrotecnica, d. di frequenza, passaggio da un data frequenza a una frequenza doppia. 3. In genetica, mutazione cromosomica, che consiste nella ripetizione di un segmento di cromosoma, per cui nello stesso cromosoma sono presenti due volte ...
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deficienza
deficiènza s. f. [dal lat. tardo deficientia, der. di deficĕre «mancare»]. – 1. Mancanza o scarsità: d. di viveri, di mezzi. D. mentale, sinon. meno usato di insufficienza mentale. In genetica, [...] mutazione cromosomica (spesso letale) che consiste nella scomparsa di un segmento di un cromosoma. 2. Nel linguaggio scolastico, difetto di preparazione in qualche materia; si adopera per lo più al plur.: ha gravi d. in matematica. Più genericam., ...
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tetrasomia
tetrasomìa s. f. [comp. di tetra- e -somia]. – In genetica, mutazione somatica caratterizzata dalla presenza di quattro cromosomi omologhi, invece di due; questa condizione, di solito incompatibile [...] con la vita, si origina per la mancata disgiunzione dei cromatidî durante la meiosi ...
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nonsense
‹nònsëns› s. e agg., ingl. [comp. di non «non» e sense «senso»], usato in ital. al masch. e come agg. – 1. s. m. Scritto anche in grafia divisa (non-sense), ha usi analoghi a quelli dell’ital. [...] l’assurdo, senza intenzioni critiche. Con altro sign., in genetica (dove l’aggettivo ingl. viene talvolta italianizzato in nonsenso), di terminazione nella sintesi di una proteina; mutazione nonsense, quella che determina la trasformazione di una ...
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variazione
variazióne s. f. [dal lat. variatio -onis, der. di variare «variare»]. – 1. Con riferimento al valore trans. del v. variare: a. Il fatto di variare, di portare o di subire qualche cambiamento [...] Con usi e sign. specifici: a. In contabilità, mutazione positiva o negativa prodotta dai fatti amministrativi nel valore attribuito sottospecie, razza, popolazione), qualunque sia la causa (genetica o ambientale) che può averla determinata; per es., ...
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delezione
delezióne s. f. [dal lat. deletio -onis «distruzione, estinzione», der. di delere «distruggere»]. – In genetica, mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei [...] cromosomi che fanno parte di un cariotipo ...
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aberrazione
aberrazióne s. f. [dal lat. aberratio -onis]. – 1. In generale, l’aberrare, il deviare da una norma o da un principio, da una legge morale o fisica, da un comportamento che si considera normale: [...] una persona quando si vuol danneggiare una cosa. 6. In genetica, a. cromosomica, qualsiasi modificazione, spontanea o indotta da agenti ), quando sia rilevabile con l’ausilio del microscopio ottico (per le altre si parla di mutazione cromosomica). ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa Appendice). L'analisi sistematica delle...
genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella popolazione mondiale dei neonati è di ca....