miotoniamiotonìa s. f. [comp. di mio-2 e -tonia]. – In medicina, disturbo, generalizzato o localizzato, a carico della funzione della muscolatura volontaria, caratterizzato da contrazioni incoercibili [...] di due malattie ereditarie, la m. atrofica (o distrofia miotonica), caratterizzata da atrofia dei muscoli della mano e degli e da varî disturbi distrofici ed endocrini, e la m. congenita, che colpisce i muscoli degli arti inferiori e superiori, i ...
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paramiotonia
paramiotonìa s. f. [comp. di para-2 e miotonia]. – In medicina, malattia congenita ed ereditaria caratterizzata da miotonia cui, con l’esposizione alle basse temperature, si aggiungono contrazioni [...] spontanee e paresi dei muscoli di durata variabile e risolvibili col riscaldamento, spesso limitate alle mani, alla lingua, alle palpebre ...
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miopatia
miopatìa s. f. [comp. di mio-2 e -patia]. – In medicina, denominazione generica di malattie (distrofie muscolari progressive, miotoniacongenita, distrofia miotonica, miastenia, ecc.) caratterizzate [...] da alterazioni della struttura e della funzione dei muscoli e indipendenti da lesioni dei nervi e del midollo spinale ...
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distrofia
distrofìa s. f. [comp. di dis-2 e -trofia; cfr. gr. δύστροϕος «difficile a nutrirsi»]. – In medicina, alterazione, congenita o acquisita, del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, [...] caratterizzata da gravi degenerazioni morfologiche e funzionali: d. muscolare; d. del lattante. D. miotonica, malattia ereditaria (detta anche miotonia atrofica), caratterizzata da atrofia che prevale in alcuni muscoli della faccia e nei segmenti ...
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MIOTONIA congenita (dal gr. μῦς "muscolo" e τόνος "tensione")
Onorino BALDUZZI
Mario BARBARA
Denominata anche malattia di Thomsen, dall'autore che per primo la descrisse (1826), essendone affetto lui stesso e parecchi membri della sua famiglia....
canalopatie del muscolo scheletrico
Malattie muscolari che derivano da alterazioni dei canali ionici situati a livello del sarcolemma e delle membrane interne della fibrocellula, e che intervengono nella generazione del potenziale d’azione,...