SARS-CoV-2
(Sars-CoV-2) Sigla scientifica dell’ingl. Severe Acute Respiratory Syndrome – CoronaVirus 2 (‘sindrome respiratoria acuta grave – Coronavirus 2’), indicante un virus, appartenente al genere [...] da COVID-19 (il nome della malattia, cioè COronaVIrus DIsease 2019, «malattia da coronavirus scoperta nel 2019») diffonde ipotesi sull’origine del Sars-Cov-2 sulla base di analisi genetiche di comparazione fra il genoma del virus umano e quello del ...
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Crispr
Sigla dell'ingl. Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (alla lettera 'brevi ripetizioni palindrome raggruppate e separate in modo regolare'), usata come s. f. inv. per indicare [...] taglia e incolla del dna viene applicato nel corpo umano, per correggere un difetto genetico. Ed è la prima volta in cui verrà utilizzata contro una malattiagenetica della retina che porta alla cecità. (Viola Rita, Wired.it, 31 luglio 2019, Scienza ...
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trasmissione
trasmissióne s. f. [dal lat. transmissio -onis, der. di transmittĕre «trasmettere», part. pass. transmissus]. – In genere, l’operazione, l’azione, il fatto di trasmettere. 1. a. Trasferimento, [...] biologia (più specificamente, t. genetica, il passaggio dell’informazione genetica attraverso la riproduzione sessuale, la divisione cellulare e altri processi di trasduzione, trasfezione, ecc.); t. per contagio di una malattia, di un’infezione, in ...
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poichilodermia
poichilodermìa s. f. [comp. di poichilo- e -dermia]. – Malattia cutanea a decorso cronico caratterizzata da alterazioni varie (eritema, pigmentazione, teleangectasie, atrofia), localizzate [...] o diffuse, che può essere primitiva, su base genetica (p. ereditarie o congenite), o secondaria ad altra malattia di cui rappresenta lo stadio evolutivo-regressivo delle manifestazioni cutanee (dermatomiosite, lupus, ecc.). ...
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terapia
terapìa s. f. [dal gr. ϑεραπεία]. – 1. In medicina, studio e attuazione concreta dei mezzi e dei metodi per combattere le malattie: una t. giusta o sbagliata, efficace o senza effetto; secondo [...] malattia; t. preventiva, intesa a prevenire le malattie; t. genica, per la cura di patologie a determinazione genetica il complesso dei mezzi e dei provvedimenti usati per combattere le malattie: t. chimica, fisica, radiologica, t. intensiva (v. ...
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trasmettere
1. MAPPA TRASMETTERE significa trasferire, far passare ciò che è in proprio possesso su uno o più altri soggetti, enti, corpi o elementi (t. un bene, un diritto a terzi). Il trasferimento [...] può avvenire per diverse vie, come quella genetica da genitori a figli (t. i caratteri ereditari), quella del contagio da parte di chi è affetto da una malattia a un soggetto sano (t. un’infezione), quella della tradizione tra generazioni (usanze che ...
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cri-du-chat
〈kri dü šà〉 locuz. fr. (propr. «grido del gatto»), usata come agg. – In medicina, sindrome cri-du-chat, malattiagenetica con decorso rapidamente letale che si osserva nei primi mesi di vita: [...] i piccoli pazienti presentano numerose malformazioni craniche e facciali, ed emettono lamenti caratteristici, simili a un miagolio ...
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orchidodistrofia
orchidodistrofìa s. f. [comp. di orchido- e distrofia]. – In medicina, genericam., alterazione strutturale del testicolo. O. poligonosomica (detta anche sindrome di H. Klinefelter), [...] malattiagenetica dovuta all’esistenza di 3 cromosomi sessuali, due femminili e uno maschile, derivanti dall’unione di una cellula sessuale normale con una che nella meiosi ha conservato i due cromosomi: gli individui che ne sono affetti presentano ...
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crioconservare
v. tr. In biologia, conservare cellule vive, in particolare embrioni, e più in generale tessuti, a temperature molto al di sotto dello zero. ◆ […] una richiesta di due coniugi i quali [...] il consenso di selezionare, fra gli embrioni che si sarebbero prodotti, quelli non affetti da talassemia (malattiagenetica di cui uno dei due genitori era colpito), crioconservando quelli eventualmente malati. (Tiziana Montecchiari, La potestà ...
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sito2
sito2 s. m. [dal lat. situs -us «luogo, posizione», der. di sinĕre (v. sito1)]. – 1. ant. Posizione, ubicazione, situazione e sim.: la santa lampa Che pria per me avea mutato sito (Dante); ad una [...] accanto a quelle di asciuttarella e stornarella) della agalassia contagiosa, malattia di capre e di pecore; tale denominazione è prob. proteina, di un enzima, di un gene. Per es., in genetica, è così detta la più piccola sezione del gene capace di ...
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genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Malattia causata da una anomalia nel materiale genetico di un individuo. Le malattie g. hanno una frequenza complessiva nella popolazione intorno al 3,8÷5,0%. I difetti genetici sono la causa principale...
genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella popolazione mondiale dei neonati è di ca....