xerodermia

xerodermia Forma lieve d’ittiosi, talvolta apprezzabile solo con la palpazione, caratterizzata soltanto dalla secchezza e dalla fine desquamazione della pelle. Xeroderma pigmentoso di M. Kaposi Malattia ereditaria autosomica recessiva, con una incidenza nella popolazione mondiale di 1 su 25.000 individui. È caratterizzata da una particolare secchezza della cute, per lo più localizzata nelle parti scoperte (specialmente viso e dorso delle mani), e da alterazioni oculari e neurologiche. Spesso si manifesta nella prima infanzia; appartiene alle dermatosi precancerose di natura ereditaria. La cute coinvolta nel processo morboso presenta una spiccata tendenza all’atrofia, alla pigmentazione e alla formazione di rilievi cornei dai quali possono prendere origine epiteliomi e melanomi. I geni coinvolti sono quelli del sistema di riparazione dei danni al DNA causati da radiazioni ultraviolette, detto NER (nucleotide excision repair ). Lo xeroderma pigmentoso presenta una elevata eterogeneità genetica, in quanto l’individuo affetto deve avere una mutazione in almeno uno dei sette geni che sono stati identificati. La maggior parte delle mutazioni note disabilita il sistema NER ed è la causa dei tumori indotti da radiazioni ultraviolette presenti negli individui affetti.