Tay, Warren

Tay, Warren

Chirurgo e oftalmologo inglese (Yorkshire 1843 - Croydon 1927). Collaboratore di J. Hutchinsons, si è occupato anche di dermatologia e pediatria. Con B. Sachs ha descritto l’idiozia amaurotica familiare, nota anche con il loro nome.

Malattia di Tay-Sachs

Malattia genetica rara di tipo autosomico recessivo; è una gangliosidosi in cui si ha accumulo di ganglioside GM2 [Nacetilgalattosaminil-( N-acetilneuraminil)-galattosil-glucosil-N-acilsfingosina]. Interessa in modo pressoché esclusivo il sistema nervoso ed è dovuta a difetto di esosaminidasi A, enzima che catalizza la scissione del residuo N-acetilgalattosaminico. Si manifesta nei primi mesi di vita, con un marcato deficit dello sviluppo somatico e psicomotorio, convulsioni, insufficienza visiva fino alla cecità provocata da lesioni alla retina. La complicazione più frequente, e spesso fatale, è la broncopolmonite. Al microscopio elettronico si osservano delle formazioni lisosomiali dette corpi membranosi citoplasmatici. Nelle cellule nervose vi è forte accumulo di GM2. La malattia è più frequente tra gli ebrei ashkenaziti.