McKUSICK, Victor Almon

di Marco Vari - Enciclopedia Italiana - V Appendice (1993)

McKUSICK, Victor Almon

Marco Vari

Medico statunitense, nato a Parkman (Maine) il 21 ottobre 1921. È stato dapprima professore di Medicina ed Epidemiologia presso la Johns Hopkins University e dal 1973 è preside del dipartimento di Medicina. Ampio è stato il raggio delle sue ricerche nell'ambito della genetica umana.

In uno studio condotto su individui intersessuali (maschi che presentano sia prostata e gonadi ectopiche maschili, sia genitali e caratteri sessuali esterni femminili) ha ipotizzato che l'inefficienza del controllo sui caratteri sessuali secondari sia dovuta a una mutazione del gene deputato alla funzionalità del testicolo. Per ciò che riguarda la teoria di M. Lyon (v. in questa Appendice) sul meccanismo d'inattivazione del cromosoma X nelle cellule femminili dei mammiferi placentati, McK. ha ipotizzato che tale inattivazione debba aver luogo nei primissimi giorni (il sesto o il settimo) dello sviluppo embrionale. Noti sono anche i suoi studi sulla velocità d'inattivazione di un potente farmaco anti-tubercolosi, l'isoniazide. In campo epidemiologico, le sue ricerche sulla sindrome Riley-Day (grave disagio neuromuscolare, di origine genetica, caratteristico della popolazione ebraica) hanno apportato nuovi dati sulle sue caratteristiche genetiche e sulla percentuale di ereditarietà della sindrome.

Tra le sue numerose pubblicazioni, ricordiamo: in collaborazione con D.A.P. Evans, A. Price, K.A. Manley, Genetic control of isoniazid metabolism in man, in British Medical Journal, 2 (1960), pp. 485-91; Mendelian inheritance in man. Catalog of autosomal dominant, autosomal recessive and X linked phenotypes (1966); Human genetics (1969); in collaborazione con R.A. Norum, H.J. Farkas, P.W. Brunt, M. Mahloudji, The Riley-Day syndrome. Observations on genetics and survivorships, in Israel Journal of Medical Sciences, 3 (1967), pp. 372-79; in collaborazione con F.H. Ruddle, The status of the gene map of the human chromosomes, in Science, 196 (1977), pp. 390-405; in collaborazione con Th. H. Roderick, J. Mori e N.W. Paul, Medical and experimental mammalian genetics: a perspective (1987); in collaborazione con P.R. McHugh, Genes, brain and behavior association (1991).

Vedi anche
OMIM Sigla di on-line Mendelian inheritance in man, indicante un catalogo elettronico delle malattie e dei caratteri fenotipici ereditari nell’uomo. Questo catalogo, frutto del lavoro di un pioniere della genetica umana, V. McKusick, è coordinato con il genome data base (GDB), che contiene informazioni sui ... Euteri (o Placentali) Infraclasse di Mammiferi istituita in seguito a revisioni sistematiche; comprende tutti i Mammiferi con viviparità perfezionata rispetto a Monotremi e Marsupiali, grazie a una placentazione derivante da strutture allantoidee (allantoplacenta), che sostituisce l’onfaloplacenta degli altri ... femmina biologia L’individuo (indicato col simbolo ○+) che produce solo gameti femminili (o macrogameti o uova o ovocellule); negli organismi unicellulari, quello che si trasforma in un macrogamete. I caratteri sessuali secondari femminili con i caratteri primari, le gonadi, caratterizzano il corpo o la fisiologia ... intersessualità intersessualità Fenomeno che si manifesta con la coesistenza in uno stesso individuo (intersessuale) di caratteri maschili e femminili più o meno intermedi fra i due. Secondo la definizione proposta da R. Goldschmidt (che nel 1915 coniò il termine Intersexualität), l’intersessualita è ben distinta dal ...
Vocabolario
victòria²
victoria2 victòria2 s. f. [lat. scient. Victoria, dal nome della regina Vittoria d’Inghilterra (regnante dal 1837 al 1901)]. – Genere di piante ninfeacee con due specie dell’America Merid. di cui la più nota è Victoria amazonica (sinon....
victòria¹
victoria1 victòria1 s. f. [dal fr. (e poi anche ingl.) victoria, dal nome della regina Vittoria d’Inghilterra (regnante dal 1837 al 1901)]. – Carrozza a due cavalli, di rappresentanza, a quattro ruote e due posti e serpa per il cocchiere,...