trisomia

Dizionario di Medicina (2010)

trisomia


Mutazione del genoma, che consiste nella presenza di un cromosoma soprannumerario o di un frammento di cromosoma a carico di una determinata coppia cromosomica. Le t. hanno come sintomo comune il ritardo mentale.

Trisomia del cromosoma 13

Sindrome variabile clinicamente, detta anche di Patau, evidenziabile ecograficamente anche con diagnosi prenatale con anomalie dello sviluppo cerebrale. Il neonato ha microcefalia, difetti palpebrali e retinici, anomalie facciali. Il ritardo intellettivo è grave. Ci può essere polidattilia delle mani e dei piedi. Le anomalie somatiche sono in parte dovute all’iperespressione di alcuni geni del cromosoma 13. Circa l’1% degli aborti spontanei è dovuta a questa trisomia.

Trisomia del cromosoma 14 a mosaico

Coesistono due linee cellulari: una con corredo cromosomico normale, l’altra con 14 sovrannumerario; l’accrescimento uterino e postnatale è scarso, vi è ritardo mentale e spesso cadiopatia congenita. La gravità del quadro clinico dipende dal numero delle cellule con corredo cromosomico anomalo.

Trisomia del cromosoma 18

È detta anche sindrome di Edwards (➔ Edwards, John Hilton).

Trisomia del cromosoma 21

È detta anche sindrome di Down (➔ Down, John Langdon Haydon).

Vedi anche
mutazione biologia Variazione ereditaria della struttura del materiale genetico, spontanea o indotta da agenti mutageni fisici o chimici. Il termine fu usato da H. De Vries (1901), l’ideatore della teoria delle mutazione o mutazionismo. Egli riteneva che le mutazione fossero sempre rappresentate da deviazioni ... aneuploidia Condizione irregolare del numero di cromosomi in cui, a differenza della poliploidia, la variazione è limitata a uno o a pochi elementi dell’assetto cromosomico, per eccesso o per difetto. citogenetica Ramo della genetica che studia le relazioni tra i dati ricavati dallo studio dei caratteri genetici, della loro trasmissione e della loro manifestazione, e i dati ricavati dall’osservazione diretta dei cromosomi.  ● Il maggior progresso compiuto negli ultimi anni nel campo della citogenetica è rappresentato ... autosoma Qualunque cromosoma che non sia un cromosoma sessuale; una cellula diploide ha due copie di ciascun autosoma.  ● Si chiama carattere autosomico il carattere ereditario determinato dall’azione di un gene localizzato su un autosoma.
Indice
Altri risultati per trisomia
  • trisomia
    Enciclopedia on line
    In genetica, mutazione del genoma, che consiste nella presenza di un cromosoma soprannumerario o di un frammento di cromosoma a carico di una determinata coppia cromosomica. Le t. hanno come sintomo comune il ritardo mentale. Le t. più gravi, fra quelle note, sono, oltre la sindrome di Down (t. del ...
Vocabolario
trisomìa
trisomia trisomìa s. f. [der. di (auto)soma, col pref. tri-]. – In genetica, mutazione del genoma, che consiste nella presenza di un cromosoma soprannumerario o di un frammento di cromosoma a carico di una determinata coppia cromosomica....
trisòmico
trisomico trisòmico agg. [der. di trisomia] (pl. m. -ci). – In genetica e in medicina, relativo alla trisomia, che presenta trisomia: soggetto t. (anche sostantivato, un t., una t.), per es., un individuo affetto da sindrome di Down.