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tirosinemia

Dizionario di Medicina (2010)
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tirosinemia


Elevato livello di tirosina nel sangue. La t. di tipo 1 è una particolare malattia rara che si caratterizza per necrosi delle cellule epatiche con complicazioni settiche e gastrointestinali di varia natura. La malattia può comparire anche più tardivamente: si trasmette con modalità autosomica recessiva ed è dovuta alla mancanza di fumaril-acetoacetato idrolasi, un enzima coinvolto nella distruzione della tirosina. La diagnosi si basa su un’elevata quantità di acido delta-amminolevulinico nelle urine e un’elevata percentuale di succinilacetone nelle urine, evidenziabile con la gascromatografia. La terapia si avvale della somministrazione di nitisinone (farmaco orfano).

Vedi anche
malattìa rara malattìa rara Condizione patologica a bassa prevalenza e incidenza. Molte malattia rarar. sono scarsamente diffuse in alcune aree geografiche e più frequenti in altre, per ragioni legate a fattori genetici, alle condizioni ambientali che influenzano la diffusione di agenti patogeni, alle abitudini di ... urina In fisiologia, il prodotto finale dell’escrezione renale, espressione dell’intervento attivo del rene nel mantenimento dell’equilibrio idrominerale e acido-base, che rappresenta inoltre il principale mezzo attraverso il quale l’organismo si libera dalle scorie del metabolismo endogeno; si presenta normalmente ... fegato Organo ghiandolare complesso annesso all’intestino, presente negli animali Vertebrati.anatomia e medicina1. Anatomia comparata e umanaIl fegato è la più grossa ghiandola del corpo dei Vertebrati, situata caudalmente al cuore nella regione anteriore dell’intestino medio; è di colorito bruno, rossiccio ... sangue Liquido organico, opaco, viscoso, di colore rosso che, sotto l’impulso dell’attività cardiaca, circola nell’apparato cardiovascolare (cuore, arterie, capillari, vene), distribuendosi in tutti i distretti dell’organismo ed esplicando fondamentali funzioni metaboliche. biologia e medicina 1. Caratteristiche ...
Vocabolario
tiroṡinemìa
tirosinemia tiroṡinemìa s. f. [comp. di tirosina e -emia]. – In medicina, termine usato talora per indicare il tasso plasmatico della tirosina; più propriam., è sinon. di tirosinosi.
ipertiroṡinemìa
ipertirosinemia ipertiroṡinemìa s. f. [comp. di iper- e tirosinemia]. – In medicina, aumento della concentrazione plasmatica di tirosina, per blocco completo o incompleto delle normali vie metaboliche.
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