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test genetico

di Giuseppe Novelli - Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)
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test genetico

Giuseppe Novelli

Analisi di specifici geni, del loro prodotto o della loro funzione, nonché ogni altro tipo d’indagine del DNA, dell’RNA o dei cromosomi, finalizzata a individuare o a escludere mutazioni associate a patologie genetiche. I test possono anche essere utilizzati per definire la variabilità interindividuale, per risolvere quesiti medico-legali e per valutare la sensibilità/suscettibilità e le resistenze individuali. Rispetto ad altri esami di laboratorio, i test genetici presentano alcune peculiarità, in quanto i risultati coinvolgono l’identità biologica non soltanto della singola persona, ma anche della sua famiglia (ascendenti e discendenti). I test genetici, in rapporto alla loro finalità, sono classificati come segue: (a) test diagnostici, che consentono di effettuare una diagnosi o di confermare, in una persona affetta, un sospetto clinico e possono essere eseguiti in epoca prenatale o nel corso della vita; (b) test di identificazione dei portatori sani, che permettono di individuare mutazioni comuni in specifici gruppi etnici, attraverso screening di popolazione (anche in epoca neonatale), oppure indagini ‘a cascata’ sui familiari a rischio di soggetti affetti da patologie genetiche più o meno rare; (c) test preclinici o presintomatici, che permettono di individuare il gene responsabile di malattie genetiche, i cui sintomi non sono presenti alla nascita ma compaiono successivamente, anche in età avanzata. Possono fornire informazioni utili a pianificare scelte individuali e familiari; (d) test di suscettibilità, che consentono di individuare i genotipi che di per sé non causano una malattia, ma comportano un aumento del rischio di svilupparla, in seguito all’esposizione a fattori ambientali favorenti, o alla presenza di altri fattori genetici scatenanti; (e) test per lo studio della variabilità individuale, che si basano sull’analisi di una serie di regioni del DNA polimorfiche (cioè differenti tra gli individui), finalizzata a definire un rapporto di consanguineità o ad attribuire una traccia biologica a una specifica persona. Questi test sono utili per verificare i rapporti di paternità, negli studi di linkage, nello studio dei trapianti e della zigosità e trovano applicazioni anche in ambito forense; (f) test farmacogenetici, che riguardano le analisi finalizzate alla identificazione di variazioni di sequenza nel DNA, in grado di predire la risposta individuale ai farmaci, in termini di efficacia e di rischio relativo di eventi avversi; (g) test genetici finalizzati alla ricerca, che sono utilizzati sia per comprendere le basi biologiche di una malattia, sia per sviluppare nuovi test genetici.

→ Citogenetica

Vedi anche
sintomo Nel linguaggio medico, fenomeno con cui si manifesta lo stato di malattia. I sintomo si distinguono in obiettivi, se possono essere percepiti da un osservatore esterno, e in soggettivi, se possono essere avvertiti solo dal paziente. Sono detti patognomonici quando sono caratteristici ed esclusivi di ... genotipo Costituzione genetica, patrimonio ereditario di un individuo. Il risultato dell’interazione fra il genotipo di un individuo e l’ambiente nel quale i geni si esprimono costituisce il fenotipo. Negli individui diploidi il genotipo è costituito, per ciascun carattere, da due alleli; se sono uguali il genotipo ... discendenza In senso biologico, insieme degli individui che provengono, attraverso successive generazioni, da una determinata coppia di genitori, o da un solo individuo nei casi di generazione asessuata o partenogenetica. ● Dal punto di vista antropologico, la discendenza può essere definita come l’insieme dei ... Giovanni Battista Codrónchi Codrónchi, Giovanni Battista. - Medico (Imola 1547 - ivi 1628), uno degli instauratori della medicina legale come disciplina speciale. È anche autore della prima trattazione sistematica delle lesioni dell'apparato vocale.
Categorie
  • GENETICA in Biologia
Vocabolario
cibo genetico
cibo genetico loc. s.le m. Cibo transgenico, le cui materie prime hanno subìto un’alterazione del patrimonio genetico, mediante manipolazioni di laboratorio. ◆ Questo per [Jeremy] Rifkin è monopolio e se riuscirà a dimostrarlo in punta...
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genetico genètico agg. [der. di genesi; il gr. aveva γενητικός, come variante di γεννητικός, der. di γεννάω «generare»] (pl. m. -ci). – Che riguarda l’origine, la formazione, la riproduzione, l’eredità biologica: caratteri g., contrapposti...
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