talassemia In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni strutturali dell’emoglobina (➔), diffuse nei paesi del bacino mediterraneo [...] terapia trasfusionale e ferrochelante. Talassoemoglobinopatia Sindrome determinata dalla coesistenza nello stesso individuo di un gene talassemico e di un gene di una emoglobinopatia. La talassodrepanocitosi (o talassofalcemia) è un’emoglobinopatia ...
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Con il termine "emoglobinopatie" vengono indicate tutte le patologie, sia quantitative che qualitative, della sintesi dell'emoglobina: le prime sono rappresentate dalle cosiddette talassemie (o thalassaemie), [...] (v. emoglobina, XIII, p. 929; App. II, i, p. 851; III, i, p. 542; IV, i, p. 689).
Il termine talassemia (conio dal gr. ϑάλαϚϚα, "mare", e -αιμία, derivato di α`ιμα, "sangue") rappresenta un'italianizzazione della parola in traslitterazione latina ...
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talassemia
Massimo Breccia / Claudio Cartoni
Aggiornamenti terapeutici
Dal punto di vista genico distinguiamo diversi tipi di talassemie, in base alla catena globinica colpita dal difetto.
Le diverse [...] H (formata da quattro catene globiniche beta, anziché da due beta e due alfa), che comporta un quadro di talassemia intermedia, con livelli emoglobinici intorno a 8÷9 g/dl, che può ulteriormente ridursi e richiedere un supporto trasfusionale in ...
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SANGUE (XXX, p. 664; App. II, 11, p. 782; III, 11, p. 657)
Guido Modiano
Genetica. - La genetica del s. potrebbe essere definita come lo studio dei geni che si esprimono solo in cellule del s. (per es. [...] della riduzione (o addirittura dell'abolizione) della sintesi di un tipo di catene globiniche, questo bilancio viene a mancare si chiamano "talassemie": di tipo α se la catena la cui sintesi è depressa è la catena α, di tipo non-α nel caso opposto ...
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Rossi Fanelli, Alessandro
Biochimico (Napoli 1906 - Roma 1990). Prof. di biochimica all’univ. di Roma (1942- 76). Particolare risonanza hanno avuto le sue ricerche sulle proteine respiratorie (mioglobina [...] a precisarne la composizione chimica e a studiarne l’equilibrio con l’ossigeno e altri gas, a definire le caratteristiche chimiche e funzionali delle emoglobine normali e di quelle che caratterizzano le talassemie e le metaemoglobinemie idiopatiche. ...
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Biochimico (Napoli 1906 - Roma 1990); dal 1942 al 1976 prof. di biochimica all'univ. di Roma. Socio nazionale dei Lincei (1961) e membro dell'Accademia dei XL. Particolare risonanza hanno avuto le sue [...] a precisarne la composizione chimica e a studiarne l'equilibrio con l'ossigeno e altri gas, a definire le caratteristiche chimiche e funzionali delle emoglobine normali e di quelle che caratterizzano le talassemie e le metaemoglobinemie idiopatiche. ...
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Proteina contenente ferro, dotata di funzione respiratoria, capace di combinarsi reversibilmente con l’ossigeno molecolare, indicata con la sigla Hb.
Biologia
Caratteristiche della molecola
Nei Mammiferi [...] valina; per l’e. C, spesso associata all’e. S, si tratta della sostituzione dell’acido glutammico con la lisina. Per le talassemie α e β l’alterazione dei rapporti quantitativi fra le catene di globina deriva da vari tipi di mutazioni a carico dei ...
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emoglobina
Pigmento respiratorio dei Vertebrati e di alcuni Invertebrati (indicato con il simbolo Hb), costituito da un gruppo prostetico contenente ferro, detto eme, e da una proteina che nei Mammiferi [...] sintetizzate in quantità insufficiente e in questi casi responsabili di malattie ereditarie, come l’anemia falciforme e le talassemie. Oltre ad alcuni tipi di emoglobina dell’adulto, si conoscono l’emoglobina fetale (caratterizzata da un’affinità per ...
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eterozigote
Opposto a omozigote, un individuo che a un singolo locus possiede una coppia allelica formata da due forme differenti dello stesso gene, ognuna ereditata normalmente da uno dei genitori. [...] vantaggio che lo stato di portatore sano offre. Per es., i portatori di difetti della sintesi di globine (talassemie) hanno un vantaggio rispetto ai non portatori per quanto riguarda la resistenza alla infezione malarica. Quando un elemento cellulare ...
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GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] dei tre genotipi AA, AS, SS. Un analogo approccio può essere utilizzato per lo studio della mutazione beta°-39 della talassemia, dopo digestione con l'enzima Mae i.
Un significativo progresso per lo studio delle mutazioni di singole basi è stato ...
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talassemia
talassemìa (o thalassemìa) s. f. [dall’ingl. thalassemia, comp. anomalo di thalasso- «talasso-» e -emia]. – In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni...
talassemico
talassèmico agg. e s. m. (f. -a) [der. di talassemia] (pl. m. -ci). – Relativo a talassemia; affetto da talassemia: cellule t.; individuo, soggetto t., e, come sost., un t., una talassemica.