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Down, sìndrome di

Enciclopedia on line

Down, sìndrome di Anomalia di origine cromosomica che presenta caratteristiche fenotipiche riconducibili a un quadro clinico abbastanza tipico, descritto per la prima volta dal medico inglese J.L.H. Down [...] un cromosoma soprannumerario della coppia 21 (trisomia 21). Gli individui affetti da questa sindrome presentano ritardi di sviluppo psichico e fisico, spesso associati a difetti cardiaci congeniti e malformazioni intestinali. Caratteristiche sono le ... Leggi Tutto
CATEGORIA: PATOLOGIA
TAGS: FENOTIPICHE
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Down, John Langdon Haydon

Dizionario di Medicina (2010)

Down, John Langdon Haydon Medico inglese (Torpoint, Cornovaglia, 1828 - Londra 1896). Dedicatosi inizialmente alla chimica organica, divenne poi medico (1858). Si occupò di bambini affetti da ritardo [...] relazione ai matrimoni fra consanguinei, e descrisse il quadro clinico della sindrome che porta il suo nome (1887). Sindrome di Down Malattia genetica dovuta alla presenza di un cromosoma soprannumerario della coppia 21 (trisomia 21) conseguente a ... Leggi Tutto
TAGS: LIQUIDO AMNIOTICO – MALATTIA GENETICA – SINDROME DI DOWN – CHIMICA ORGANICA – RITARDO MENTALE

genetica

Enciclopedia on line

Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] ancora per una quindicina d’anni. Subito dopo si è scoperto che la sindrome di Down è dovuta a una trisomia del cromosoma 21; in seguito si sono scoperte numerose altre anomalie di numero di cromosomi (X0, XYY, XXY, trisomia 13, trisomia 18 ecc.) o ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – PATOLOGIA – DISCIPLINE E SETTORI DI STUDIO
TAGS: DROSOPHILA MELANOGASTER – SEQUENZIAMENTO DEL DNA – ENZIMA DI RESTRIZIONE – INGEGNERIA GENETICA – RETINITE PIGMENTOSA
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microarray

Enciclopedia on line

Tecnica che permette di esaminare in parallelo l’intero genoma di un organismo o la totalità dei suoi prodotti su una singola lastrina di vetro o di silicio, un chip. Abstract di approfondimento da Microarray [...] malattie genetiche dello sviluppo, tra cui la sindrome di Down e la sindrome di Mowat-Wilson. L’identificazione e l’analisi di questi riarrangiamenti sono stati essenziali per lo studio di tali malattie e attualmente rappresentano preziosi e diffusi ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOTECNOLOGIE
TAGS: UNIVERSITÀ DI STANFORD – INDUSTRIA FARMACEUTICA – REPLICAZIONE DEL DNA – IMMUNOPRECIPITAZIONE – BIOLOGIA MOLECOLARE
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leucemia

Enciclopedia on line

Affezione del tessuto emopoietico caratterizzata dalla proliferazione anomala della cellula staminale, cioè della cellula non ancora differenziata e con molte potenzialità. Caratteri generali La trasformazione [...] tra i cromosomi 9 e 22, o la significativa frequenza di l. acute in pazienti affetti da sindrome di Down con trisomia 21; f) farmaci antitumorali, usati per la terapia antiblastica di alcuni tumori, che possono, come effetto a lungo termine, causare ... Leggi Tutto
CATEGORIA: FARMACOLOGIA E TERAPIA – PATOLOGIA
TAGS: ORGANIZZAZIONE MONDIALE DELLA SANITÀ – ANTICORPI MONOCLONALI – BIOLOGIA MOLECOLARE – MUTAZIONI GENETICHE – ACIDO RIBONUCLEICO
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meiosi

Enciclopedia on line

In biologia, processo cariocinetico che determina, in alcune cellule, la riduzione dei cromosomi dal numero diploide 2n al numero aploide n, necessaria poiché, con la riproduzione sessuale e la fusione [...] la prima volta nei cromosomi X di Drosophila è legata nell’uomo a numerose sindromi: la sindrome di Down, è associata alla non disgiunzione dei cromosomi della coppia 21; la sindrome di Klinefelter e quella di Turner della coppia dei due cromosomi ... Leggi Tutto
CATEGORIA: CITOLOGIA
TAGS: COMPLESSO SINAPTINEMALE – RIPRODUZIONE SESSUALE – VARIABILITÀ GENETICA – CROMOSOMI SESSUALI – MICROSCOPIO OTTICO
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dermatoglifi

Enciclopedia on line

Solchi e creste cutanei che, assumendo forme e rapporti reciproci diversi, disegnano figure di vario tipo sulle superfici digitali, palmari e plantari. Il termine fu introdotto da H. Cummins e C. Midlo [...] personale: impronte digitali), in genetica umana (per la diagnosi di zigotismo dei gemelli) e in patologia (molti aspetti dermatoglifici caratteristici si ritrovano in connessione con alcune aberrazioni cromosomiche, quali la sindrome di Down). ... Leggi Tutto
CATEGORIA: ANATOMIA
TAGS: MEDICINA LEGALE – ANTROPOLOGIA
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screening genètico

Enciclopedia on line

screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] screening precoce. Screening per la sindrome di Down La sindrome di Down (o trisomia del cromosoma 21) è la più comune causa di grave insufficienza mentale. Oltre l’insufficienza mentale, i bambini con sindrome di Down hanno diverse anomalie tra cui ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – STRUMENTI DIAGNOSTICI E TERAPEUTICI
TAGS: IPERPLASIA SURRENALE CONGENITA – STREPTOCOCCUS PNEUMONIAE – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – INSUFFICIENZA CARDIACA – CALCOLO PROBABILISTICO
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mutazione

Enciclopedia on line

Biologia Variazione ereditaria della struttura del materiale genetico, spontanea o indotta da agenti mutageni fisici o chimici. Il termine fu usato da H. De Vries (1901), l’ideatore della teoria delle [...] o una monosomia. Gravi difetti e persino la morte sono le conseguenze più frequenti di un’anomalia nel numero dei cromosomi: la forma più comune della sindrome di Down è prodotta dalla non disgiunzione e dalla risultante condizione trisomica per il ... Leggi Tutto
TAGS: DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE – DROSOPHILA MELANOGASTER – ABERRAZIONE CROMOSOMICA – EVOLUZIONE DELLE SPECIE – ANALISI DELLA SEQUENZA
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amnio

Enciclopedia on line

(o amnios) Involucro embrionale e fetale dei Vertebrati Amnioti (o Allantoidei: Rettili, Uccelli e Mammiferi), associato ad altri annessi: sierosa (o corion), allantoide e sacco vitellino. Nei Vertebrati [...] cellule fetali per individuare anomalie nella struttura o nel numero dei cromosomi (per es. sindrome di Down) o mutazioni note in base alla specifica familiarità (per es. talassemia, anemia falciforme ecc.). L’esame ispettivo del liquido amniotico ... Leggi Tutto
CATEGORIA: EMBRIOLOGIA
TAGS: CORDONE OMBELICALE – LIQUIDO AMNIOTICO – SACCO VITELLINO – INFIAMMAZIONE – AMNIOCENTESI
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Vocabolario
down¹
down1 down1 〈dàun〉 agg. e s. m. e f. [dal nome del medico ingl. J. L. H. Down (1828-1896)]. – Nel linguaggio medico, che è affetto dalla sindrome di Down o mongolismo (v.): una bambina, un ragazzo d.; anche come sost.: una d., un down.
sìndrome
sindrome sìndrome s. f. [dal greco συνδρομή «concorso, affluenza», comp. di σύν «con, insieme» e tema di δρόμος «corsa» ]. – 1. Nel linguaggio medico, termine che, di per sé stesso, ossia senza ulteriori specificazioni, indica un complesso...
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