velocardiofacciale, sindrome Complessa sindrome malformativa ereditaria autosomica dominante, associata a un’anomalia segmentaria del cromosoma 22 per microdelezione della regione q11. È pressoché costante [...] la presenza di palatoschisi, cui si accompagnano rime palpebrali ristrette, zigomi piatti, anormalità auricolari con difetto della funzione uditiva, naso prominente, dismorfismo mandibolare; a livello cardiaco si riscontrano anormalità più o meno ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] modello disindrome da geni contigui. L'emizigosi di una regione di 300-2000 kb si associa a quadri clinici variabili, che comprendono tra l'altro la sindromediDiGeorge, la sindrome velo-cardio-facciale, la sindromedi Cayler, la malattia di Opitz ...
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Immunologia clinica e immunopatologia
FFernando Aiuti e Giuseppe Luzi
sommario: 1. Introduzione: a) generalità; b) i concetti fondamentali dell'immunologia: note storiche. 2. Immunodeficienze primitive: [...] dell'immunodeficienza combinata saranno descritte l'immunodeficienza grave combinata e quella comune variabile. La sindromediDiGeorge, la sindromedi Wiskott-Aldrich e l'atassia-teleangectasia verranno quindi analizzate per il loro importante ...
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Lo sviluppo dei linfociti
Fritz Melchers
(Basel lnstitute for lmmunology Basilea, Svizzera)
I linfociti derivano, durante lo sviluppo embrionale, dalla cellula staminale ematopoietica pluriPotente che [...] delle cellule T TCRα/β+ extrafollicolari e follicolari. Topi atimici immunosoppressi e pazienti umani con la sindromediDiGeorge (che presentano una displasia simile a quella dei topi atimici immunosoppressi) sono geneticamente privi delle cellule ...
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cardiopatia
Francesco Romeo
Le cardiopatie congenite
La cardiopatia congenita è un’anomalia della struttura o della funzione cardiaca presente alla nascita. Tali cardiopatie sono tra le malformazioni [...] embrionale o fetale e possono essere associate a malattie genetiche (per es., trisomia 21, sindromediDiGeorge, ecc.) o direttamente correlate all’effetto di fattori teratogeni (per es., alcolismo, raggi X, talidomide, rosolia materna) o derivare da ...
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IMMUNOPATOLOGIA
Fernando Aiuti-Giuseppe Luzi
Le conoscenze acquisite in quest'ultimo ventennio su strutture e funzioni del sistema immunitario hanno consentito un particolare tipo di approccio in un [...] quoad vitam sia attualmente migliorata, il grave danno neurologico compromette seriamente le prospettive quoad valetudinem.
Di notevole importanza è la sindromediDiGeorge, all'origine definita aplasia timica congenita e oggi identificata come ...
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Malattie genetiche ed ereditarie
Giuseppe Novelli
Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] ’efflusso ventricolare sinistro –, deficit cognitivo con caratteristico profilo neurocomportamentale, da del 7q11.23); la sindromediDiGeorge/velo-cardio-facciale (ridotto sviluppo del timo e delle paratiroidi, cardiopatia, facies caratteristica, da ...
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Cardiopatia. Le cardiopatie congenite
Francesco Romeo
La cardiopatia congenita è un’anomalia della struttura o della funzione cardiaca presente alla nascita. Tali cardiopatie sono tra le malformazioni [...] embrionale o fetale e possono essere associate a malattie genetiche (per es., trisomia21, sindromediDiGeorge, ecc.) o direttamente correlate all’effetto di fattori teratogeni (per es., alcolismo, raggi X, talidomide, rosolia materna) o derivare da ...
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