Down, sìndromedi Anomalia di origine cromosomica che presenta caratteristiche fenotipiche riconducibili a un quadro clinico abbastanza tipico, descritto per la prima volta dal medico inglese J.L.H. Down [...] un cromosoma soprannumerario della coppia 21 (trisomia 21). Gli individui affetti da questa sindrome presentano ritardi di sviluppo psichico e fisico, spesso associati a difetti cardiaci congeniti e malformazioni intestinali. Caratteristiche sono le ...
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Down, John Langdon Haydon
Medico inglese (Torpoint, Cornovaglia, 1828 - Londra 1896). Dedicatosi inizialmente alla chimica organica, divenne poi medico (1858). Si occupò di bambini affetti da ritardo [...] relazione ai matrimoni fra consanguinei, e descrisse il quadro clinico della sindrome che porta il suo nome (1887).
SindromediDown
Malattia genetica dovuta alla presenza di un cromosoma soprannumerario della coppia 21 (trisomia 21) conseguente a ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] ancora per una quindicina d’anni. Subito dopo si è scoperto che la sindromediDown è dovuta a una trisomia del cromosoma 21; in seguito si sono scoperte numerose altre anomalie di numero di cromosomi (X0, XYY, XXY, trisomia 13, trisomia 18 ecc.) o ...
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Tecnica che permette di esaminare in parallelo l’intero genoma di un organismo o la totalità dei suoi prodotti su una singola lastrina di vetro o di silicio, un chip.
Abstract di approfondimento da Microarray [...] malattie genetiche dello sviluppo, tra cui la sindromediDown e la sindromedi Mowat-Wilson. L’identificazione e l’analisi di questi riarrangiamenti sono stati essenziali per lo studio di tali malattie e attualmente rappresentano preziosi e diffusi ...
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Affezione del tessuto emopoietico caratterizzata dalla proliferazione anomala della cellula staminale, cioè della cellula non ancora differenziata e con molte potenzialità.
Caratteri generali
La trasformazione [...] tra i cromosomi 9 e 22, o la significativa frequenza di l. acute in pazienti affetti da sindromediDown con trisomia 21; f) farmaci antitumorali, usati per la terapia antiblastica di alcuni tumori, che possono, come effetto a lungo termine, causare ...
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In biologia, processo cariocinetico che determina, in alcune cellule, la riduzione dei cromosomi dal numero diploide 2n al numero aploide n, necessaria poiché, con la riproduzione sessuale e la fusione [...] la prima volta nei cromosomi X di Drosophila è legata nell’uomo a numerose sindromi: la sindromediDown, è associata alla non disgiunzione dei cromosomi della coppia 21; la sindromedi Klinefelter e quella di Turner della coppia dei due cromosomi ...
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Solchi e creste cutanei che, assumendo forme e rapporti reciproci diversi, disegnano figure di vario tipo sulle superfici digitali, palmari e plantari. Il termine fu introdotto da H. Cummins e C. Midlo [...] personale: impronte digitali), in genetica umana (per la diagnosi di zigotismo dei gemelli) e in patologia (molti aspetti dermatoglifici caratteristici si ritrovano in connessione con alcune aberrazioni cromosomiche, quali la sindromediDown). ...
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screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] screening precoce.
Screening per la sindromediDown
La sindromediDown (o trisomia del cromosoma 21) è la più comune causa di grave insufficienza mentale. Oltre l’insufficienza mentale, i bambini con sindromediDown hanno diverse anomalie tra cui ...
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Biologia
Variazione ereditaria della struttura del materiale genetico, spontanea o indotta da agenti mutageni fisici o chimici. Il termine fu usato da H. De Vries (1901), l’ideatore della teoria delle [...] o una monosomia. Gravi difetti e persino la morte sono le conseguenze più frequenti di un’anomalia nel numero dei cromosomi: la forma più comune della sindromediDown è prodotta dalla non disgiunzione e dalla risultante condizione trisomica per il ...
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(o amnios) Involucro embrionale e fetale dei Vertebrati Amnioti (o Allantoidei: Rettili, Uccelli e Mammiferi), associato ad altri annessi: sierosa (o corion), allantoide e sacco vitellino. Nei Vertebrati [...] cellule fetali per individuare anomalie nella struttura o nel numero dei cromosomi (per es. sindromediDown) o mutazioni note in base alla specifica familiarità (per es. talassemia, anemia falciforme ecc.).
L’esame ispettivo del liquido amniotico ...
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down1
down1 〈dàun〉 agg. e s. m. e f. [dal nome del medico ingl. J. L. H. Down (1828-1896)]. – Nel linguaggio medico, che è affetto dalla sindrome di Down o mongolismo (v.): una bambina, un ragazzo d.; anche come sost.: una d., un down.
sindrome
sìndrome s. f. [dal greco συνδρομή «concorso, affluenza», comp. di σύν «con, insieme» e tema di δρόμος «corsa» ]. – 1. Nel linguaggio medico, termine che, di per sé stesso, ossia senza ulteriori specificazioni, indica un complesso...