Sigla di restrictionfragmentlengthpolymorphism, variazione della lunghezza dei frammenti di restrizione del DNA che si evidenzia con un enzima di restrizione e una sonda appropriata. Le variazioni del [...] peso molecolare dei frammenti di DNA sono rilevate con southern blotting (➔ blotting). Talvolta una mutazione che determina un difetto genetico altera anche un sito di restrizione: il cambiamento a livello ...
Leggi Tutto
(App. V, i, p. 384)
Le b., intese nel significato più ampio e moderno del termine, possono essere definite come le tecnologie che utilizzano organismi viventi o loro componenti subcellulari, al fine di [...] elementi che incrementano il potere di risoluzione della mappa. Questi elementi possono essere i cosiddetti RFLP (RestrictionFragmentLengthPolymorphism, v. biologia molecolare, App. V e in questa Appendice) o, secondo metodi più recenti, delle ...
Leggi Tutto
Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] di restrizione che riconoscono specifiche sequenze polimorfe: si formano così frammenti di variabile lunghezza (RFLP, RestrictionFragmentLengthPolymorphism; v. biologia molecolare, in App. V e in questa Appendice) presenti anche in vicinanza del ...
Leggi Tutto
TRAPIANTI
Gino Doria
Claudio Massenti
Claudio Massenti-Luciana Migliore
Maria Beatrice Fisso
(v. trapianto, XXXIV, p. 181; innesti e trapianti, XIX, p. 315; App. II, II, p. 51; trapianti, App. IV, [...] e −DP viene eseguita mediante MLR. La tipizzazione viene ora eseguita anche a livello del DNA mediante RFLP (RestrictionFragmentLengthPolymorphism) e tecniche d'ibridazione con oligonucleotidi.
L'insieme dei risultati ottenuti ha dimostrato che la ...
Leggi Tutto
(App. IV, i, p. 291; V, i, p. 378)
Le conoscenze acquisite sulla struttura e la funzione degli acidi nucleici (v. nucleici, acidi, App. IV e V; riproduzione, XXIX, App. III, IV e V; genetica, XVI, App. [...] alla medicina, come per es. la diagnosi precoce di patologie a determinazione genetica. I. RFLP (RestrictionFragmentLengthPolymorphism; v. biologia molecolare, App. V) sono determinati dalle variazioni individuali di lunghezza dei frammenti del ...
Leggi Tutto
Genetica
Marcello Siniscalco
sommario: 1. Introduzione. 2. Il gene oggi. a) Sviluppo delle conoscenze. b) Ricerche sperimentali. c) Struttura e funzione del gene. d) Scoperte recenti. 3. Genetica parasessuale [...] degli eterozigoti sani.
BIBLIOGRAFIA
Botstein, D. e altri, Construction of a genetic map in man using restrictionfragmentlengthpolymorphism, in ‟American journal of human genetics", 1980, XXXII, pp. 314-331.
Chambon, P., Geni discontinui, in ...
Leggi Tutto
Ingegneria genetica
Maria Giulia Farace
La locuzione ingegneria genetica indica l'insieme delle tecnologie che permettono le manipolazioni in vitro di molecole del DNA, in modo da provocare un cambiamento [...] . Queste variazioni, note appunto come polimorfismi nella lunghezza di frammenti di restrizione (RFLP, Restrictionfragmentlengthpolymorphism), sono ereditarie e costituiscono dei marcatori genici che possono essere utilizzati per identificare geni ...
Leggi Tutto
restrizione, enzima di
Proteina di origine batterica appartenente alla classe delle endonucleasi. A oggi se ne conoscono centinaia, provenienti da diversi batteri. Gli enzimi di r. agiscono come forbici [...] la funzione. Un altro utilizzo molto importante degli enzimi di r. è la determinazione di polimorfismi (RestrictionFragmentLengthPolymorphism, RFLP). L’analisi della composizione del genoma umano ha indicato la presenza di un certo numero di ...
Leggi Tutto
mappa genetica
Nicoletta Rossi
Rappresentazione delle posizioni relative dei geni su una molecola di DNA; la disposizione è tale che tramite la m. g. è possibile calcolare la distanza genetica tra i [...] mediante l’analisi degli RFLP (RestrictionFragmentLength Polymorphisms, «polimorfismi di lunghezza dei i polimorfismi di un singolo nucleotide (SNP, Single Nucleotide Polymorphism). Questi ultimi sono il tipo più comune di variazione individuale ...
Leggi Tutto