Malattie su base genetica che causano alterazioni dello sviluppo epifisometafisario. Sul piano anatomopatologico le lesioni presenti riguardano sia la morfogenesi, sia l’accrescimento delle ossa lunghe, con alterati processi di calcificazione e ossificazione. Possono essere colpite anche le ossa brevi. Sono state descritte più di 150 forme diverse di o., gran parte delle quali causata da anomalie del ... Leggi Tutto

Malattia genetica, a carattere autosomico dominante (osteocondrodisplasie), caratterizzata da brevità del radio rispetto all’ulna e della tibia rispetto al perone. ... Leggi Tutto

discondrosteosi Malattia genetica, a carattere autosomico dominante, ascrivibile al gruppo delle osteocondrodisplasie, caratterizzata da brevità del radio rispetto all’ulna e della tibia rispetto al [...] perone; le relative deformità si palesano durante l’età evolutiva ... Leggi Tutto

In fisiologia, il processo di formazione delle ossa nell’uomo (➔ ossificazione). Per l’o. imperfetta ➔ osteocondrodisplasie genotipiche. ... Leggi Tutto

OSSEO, SISTEMA (XXV, p. 695; App. II, 11, p. 467) Rodolfo Amprino Antonio Ascenzi Fisiologia. - Le recenti acquisizioni sul s. o. riguardano in piccola parte aspetti macroscopici dello scheletro, in [...] una classificazione siffatta risultano evidenti quando si consideri, fra l'altro: a) che una netta suddivisione tra osteocondrodisplasie e disostosi è arbitraria in quanto sono noti esempi di affezioni da combinazione, come la picnodisostosi; b) che ... Leggi Tutto