osteocondrodisplasia Malattia o gruppo di malattie su base genetica che causano alterazioni dello sviluppo delle ossa, sia a livello delle epifisi distali, che della parte centrale dell’osso (metafisi). [...] Sul piano anatomo-patologico le lesioni riguardano sia la forma, sia l’accrescimento delle ossa lunghe, con alterati processi di calcificazione e ossificazione. Possono essere colpite anche le ossa brevi ... Leggi Tutto

Genetica medica Bruno Dallapiccola (App. V, ii, p. 377) Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] es., il caso della cosiddetta polifenia o serie allelica. È esemplificativo il caso dell'acondroplasia (v. App. V), una osteocondrodisplasia con arti corti e macrocefalia, che è dovuta alla mutazione 1138 G→A nel gene che codifica per un recettore di ... Leggi Tutto