Le sindromi di alterata crescenza dell'organismo, che N. Pende ha proposto di riunire sotto la rubrica nosografica delle disgenopatie, comprendono dal punto di vista clinico e pratico quegli stati anomali [...] mongoloide, il quale può anch'esso accompagnarsi a eccessivo o precoce sviluppo sessuale, al nanismo rachitico, al nanismoacondroplasico o ipocondroplasico.
Per quanto riguarda le precocità sessuali, anch'esse possono dar luogo, osservate nell ...
Leggi Tutto
OSSEO, SISTEMA.
Primo DORELLO
Tullio GAYDA
Piero PALAGI
Giovanni CAGNETO
Raffaele MINERVINI
Eugenio MILANI
Sommario: Anatomia p. 695; Fisiologia p. 703; Fisiopatologia p. 705; Anatomia patologica [...] o microsomie congenite sistematizzate dello scheletro possono consistere in alterazione sia dell'ossificazione endocondrale (nanismoacondroplasico), sia dell'ossificazione periostea (fragilità congenita delle ossa od osteopsatirosi), sia dell ...
Leggi Tutto
PALEOPATOLOGIA
Luigi Capasso
Termine con cui viene designata una particolare disciplina che ha per oggetto lo studio delle manifestazioni morbose di età preistorica e antica; in tal senso la p. rappresenta [...] e descritta una moltitudine di anomalie ossee sia distrettuali che sistemiche. Fra esse meritano una menzione: il nanismoacondroplasico, i cui più antichi casi sino a oggi noti risalgono al Paleolitico superiore (Papasidero, Calabria); l'osteogenesi ...
Leggi Tutto
Gene
Guido Modiano
Come per tutti gli altri elementi, anche nel caso del gene non è semplice darne una definizione. Il primo passo verso la comprensione di qualsiasi tipo di unità consiste nel darne [...] alternativi da esso dipendenti (per es., occhio rosso oppure bianco; piselli bianchi oppure verdi; statura normale oppure nanismoacondroplasico). Quindi si potevano scoprire solo geni variabili, cioè con almeno due alleli e, in questo ambito già ...
Leggi Tutto
PELVI (lat. pelvis; fr. bassin; sp. pelvis; ted. Becken; ingl. pelvis)
Primo DORELLO
Raffaele MINERVINI
Ernesto PESTALOZZA
Forma lo scheletro della parte inferiore del tronco, sostiene il peso di [...] . L'acondroplasia è una malattia che colpisce lo scheletro fetale e lo deforma; se la bambina sopravvive, ne risulta una forma di nanismo caratterizzato dalla brevità notevole degli arti, tanto che a braccia pendenti l'estremità delle dita ...
Leggi Tutto
(I, p. 337)
Attualmente all'a. è attribuita un'eziologia genetica, autosomica dominante: nel 90% dei casi si tratta di nuove mutazioni, con rischio di ricorrenza aumentata in relazione all'età paterna [...] rispetto alle ossa distali, per cui si parla anche di nanismo rizomelico. Le dita della mano e del piede sono corte invariabilmente a una marcata lordosi lombare. I neonati acondroplasici sono quasi sempre ipotonici, con sviluppo motorio ritardato ...
Leggi Tutto
Chirurgia
James V. Bono e Eduardo A. Salvati
Renato Frezzotti e Aldo Caporossi
Carlo Zini
Ignacio Ginebreda Martí e José María Vilarrubias Guillamet
Nicolò Scuderi
Raphael Cherchève
Italo Serafini
Artroprotesi [...] all'allungamento globale degli arti sono le condrodisplasie di tipo rizomelico, come l'acondroplasia e l'ipocondroplasia. I casi di nanismi dismorfici e di displasie epifiso-metafisarie possono essere comunque candidati a interventi di allungamento ...
Leggi Tutto
acondroplasia
acondroplaṡìa s. f. [comp. di a- priv., condro- e -plasia]. – In medicina, forma particolare di condrodistrofia ereditaria (dovuta all’azione di un gene autosomico dominante), caratterizzata da un ridotto accrescimento cartilagineo...
osteocondrodistrofia
osteocondrodistrofìa s. f. [comp. di osteo-, condro- e distrofia]. – In medicina, nome che accomuna numerose malattie a carattere ereditario (dette anche condrodistrofie genotipiche), che si evidenziano più o meno precocemente...