Down, sìndrome di

Enciclopedia on line

Down, sìndrome di Anomalia di origine cromosomica che presenta caratteristiche fenotipiche riconducibili a un quadro clinico abbastanza tipico, descritto per la prima volta dal medico inglese J.L.H. Down (1828-1896). La sindrome è dovuta alla presenza, nel corredo cromosomico di tutte le cellule, di un cromosoma soprannumerario della coppia 21 (trisomia 21). Gli individui affetti da questa sindrome ... Leggi Tutto

CATEGORIA: PATOLOGIA

TAGS: FENOTIPICHE

Lejeune, Jérôme

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Medico e genetista francese (Montrouge 1926 - Parigi 1994). Dal 1964 prof. di genetica presso la facoltà di medicina di Parigi. Autore di numerose ricerche di genetica umana; nel 1959 scoprì, in collaborazione [...] con R. Turpin e M. Gautier, che il mongolismo (o idiozia mongoloide) è dovuto alla presenza di un cromosoma soprannumerario nella coppia n. 21 (trisomia 21). Da tale osservazione ebbe origine una serie d'importanti ricerche sulle anomalie della ... Leggi Tutto

CATEGORIA: BIOGRAFIE

TAGS: ACADÉMIE DES SCIENCES – CHIESA CATTOLICA – MONGOLISMO – CROMOSOMI – PARIGI

FORD, Charles Edmund

Enciclopedia Italiana - V Appendice (1992)

FORD, Charles Edmund Marco Vari Genetista inglese, nato a Londra il 24 ottobre 1912. È stato direttore della sezione di Citogenetica del Medical research council ad Harwell (1949-71) e successivamente [...] anomalie cromosomiche nell'uomo hanno condotto alla scoperta della presenza, negli individui affetti dalla sindrome Langdon-Down (o mongolismo), di 47 cromosomi, per effetto del soprannumero del cromosoma 21, presente 3 volte anziché 2 (perciò tale ... Leggi Tutto

AUSTRO-ASIATICI

Enciclopedia Italiana (1930)

. Nome dato dal padre Guglielmo Schmidt a un largo gruppo di popoli localizzati in diverse regioni dell'India e dell'Indocina e componenti un'unica grande famiglia linguistica, detta più comunemente Munda-Khmer. [...] comprende varî tipi somatici primitivi (Semang, Senoi, Munda) e, nell'Indocina, genti con gradi diversi di mongolismo. Differenze notevolissime sono anche nella cultura. Gli Austro-asiatici rappresentano però, nel loro complesso, la persistenza d ... Leggi Tutto

TAGS: MONGOLISMO – INDOCINA – INDIA

MIOATONIA

Enciclopedia Italiana (1934)

MIOATONIA (dal gr. μύς "muscolo", α privativo e τόνος "tensione") Gennaro Fiore Descritta da H. Oppenheim (1903), è una sindrome rara, congenita, contrassegnata da notevole diminuzione del tono e della [...] grado di attività funzionale, carattere che la distingue dalle distrofie muscolari. Non va confusa con l'ipotonia muscolare del mongolismo, dell'ipotiroidismo, del rachitismo. Sembra dovuta a ipoplasia dei muscoli o delle cellule motrici spinali. L ... Leggi Tutto

LATTANTE

Enciclopedia Italiana (1933)

LATTANTE (lat. lactans da lacto "allatto"; fr. nourrisson; sp. lactante; ted. Säugling; ingl. suckling) Dante Pacchioni In pediatria si dà questo nome al bambino nel periodo corrispondente all'allattamento [...] nutrizione secondo O. Heubner e L. Langstein). Alcuni ex constitutione appartengono alle endocrinopatie (polisarcia, mixedema, mongolismo, ecc.), altri a condizioni ereditarie (gracilità congenita o costituzione ipoplastica). La costituzione è poi un ... Leggi Tutto

DE SANCTIS, Sante

Enciclopedia Italiana (1931)

Neuropsichiatra, nato a Parrano (Rieti) il 7 febbraio 1862. Laureatosi nel 1886, nel 1919 fu nominato direttore della Clinica psichiatrica di Roma e nel 1929 della Clinica neuro-psichiatrica. Nel 1906 [...] ragionata della semeiotica e della graduazione dell'insufficienza intellettuale. Il De S., inoltre, ha fatto conoscere in Italia il mongolismo. Delle sue molte opere (v. la bibliogr. fino al 1930 in Rivista di psicologia, XXVI, 1930, fasc. IV ... Leggi Tutto

TAGS: FRENASTENIA – MONGOLISMO – SEMEIOTICA – PARRANO – ITALIA

Eredità biologica

Enciclopedia del Novecento (1977)

Eredita biologica Giuseppe Montalenti di Giuseppe Montalenti Eredità biologica sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] frequente (circa 1,5 su mille nati) conosciuta con i nomi di sindrome di Langdon Down, o idiozia mongoloide, o mongolismo, della quale non si conosceva la causa né si sapeva con quale regola si trasmettesse ai discendenti. Lejeune e collaboratori ... Leggi Tutto

CATEGORIA: GENETICA

TAGS: MENDELIAN INHERITANCE IN MAN – DROSOPHILA MELANOGASTER – CROMOSOMA PHILADELPHIA – MUTAZIONI CROMOSOMICHE – INFORMAZIONE GENETICA

ASIA

Enciclopedia Italiana (1929)

Si vuole che la parola derivi da una voce semitica (p. es. l'assiro Açu) significante "oriente", e che sarebbe stata usata dai Fenici e dai Greci per indicare il Paese d'Oriente, in contrapposto a Europa [...] man mano che ci si allontana, tanto andando in direzione di S. come di E. e di O. Tutta la Siberia e la Mongolia vengono a essere comprese nell'isoterma di gennaio di − 20°. Le singole isoterme sono più avvicinate fra loro nella parte rivolta verso l ... Leggi Tutto

TAGS: BACINO ORIENTALE DEL MEDITERRANEO – COMPAGNIA DELLE INDIE ORIENTALI – GIOVANNI DA PIAN DEL CARPINE – ALLEANZA ANGLO-GIAPPONESE – GIOVANNI DA MONTECORVINO

MONGOLI

Enciclopedia Italiana (1934)

MONGOLI Paul PELLIOT Renato BIASUTTI Gioacchino SERA . Il nome. - Il nome dei "Mongoli" (Monghol, plur. Monghod) compare per la prima volta in un testo cinese risalente a circa l'800 d. C., sotto [...] l'impero dei Juan-juan o Avari (407-553), i quali, tanto i veri Avari quanto gli pseudo-Avari, debbono essere stati di lingua mongolica. Mongoli del pari furono i T'u-yü-hun (*T‛uo-i̯wok-γuÑn, *Toyoghun), emigrati sin dall'inizio del sec. IV nel SO ... Leggi Tutto