glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G6PD)
Enzima che catalizza la prima tappa della via ossidativa dei pentosi fosfati, via principale per la produzione di NADPH. Si ritrova in tutti i tessuti animali e [...] nei microrganismi; ne sono particolarmente ricchi gli eritrociti. La mancanza di G6PD è la più comune enzimopatia ereditaria, legata al cromosoma X. Le incidenze più elevate si hanno in Africa e in alcune ...
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Farmaco antimalarico, di
che determina una grave forma di anemia emolitica in soggetti carenti dell’enzima eritrocitario glucosio-6-fosfato-deidrogenasi. La medesima enzimopatia è responsabile del favismo [...] (➔ fava) ...
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screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] con una storia familiare di difetto mentale che richiedono una consultazione genetica.
Difetto di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G6PD). La glucosio-6-fosfato-deidrogenasi è un enzima ubiquitario, che catalizza la prima tappa dello shunt dell’esoso ...
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Erba annua (Vicia faba, o Faba vulgaris; v. fig.) delle Fabacee (➔ Fabali), con fusto eretto, alto 3-10 dm, foglie paripennate con 1-3 paia di foglioline subellittiche, 2-8 fiori in brevi racemi, bianchi [...] raramente, da inalazione di polline della stessa pianta, osservabile in soggetti con deficit ereditario dell’enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (il gene responsabile della carenza enzimatica è localizzato nel cromosoma X: quindi la malattia viene ...
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L'espansione degl'interessi della f. agli aspetti sia conoscitivi sia applicativi dell'azione dei farmaci ha comportato lo sviluppo di distinti settori di studio con metodologie e tecniche d'indagine loro [...] emolitica e non coniugata, l'ittero neonatale da incompatibilità di gruppo ABO, da deficit di glucosio6fosfatodeidrogenasi, eventualmente mediante trattamento delle madri poco prima del parto. La stimolazione dei sistemi farmacometabolizzanti può ...
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SANGUE (XXX, p. 664; App. II, 11, p. 782)
Sergio PIOMELLI
Armando Edilio RAGGIO-GUARNASCHELLI
La moderna ematologia ha potuto negli ultimi anni utilizzare metodiche di ricerca che hanno completamente [...] stato anche osservato che, contrariamente a quanto si riteneva, il favismo, o meglio, il deficit dell'enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenasi, ha una notevole diffusione nel mondo e che la sua distribuzione è sovrapponibile a quella della malaria. Gli ...
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UOMO
Antonio Ascenzi
Guido Modiano
Origine (XXXIV, p. 748; v. anche paleoantropologia, App. II, ii, p. 486; III, ii, p. 348; IV, ii, p. 720). − In paleontologia umana, si definisce come origine dell'u. [...] e dello scimpanzè risalga rispettivamente a circa 16, 10 e 7-6 milioni di anni or sono.
A partire dagli ultimi 5-4 della talassemia e quelli della deficienza della glucosio-6-fosfatodeidrogenasi proteggono dal Plasmodium falciparum, il fattore ...
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Infettive, malattie
Maurizio Iaccarino
Eduardo Joërge Patriarca
(App. IV, ii, p. 182)
Malattie infettive emergenti
L'espressione malattie infettive emergenti indica le malattie causate da microrganismi [...] a oggi riconosciuta senza conseguenze deleterie per i portatori. Al contrario, le talassemie, la deficienza di G6PD (glucosio-6-fosfatodeidrogenasi) e la emoglobina S sono tutte modificazioni ematopoietiche in grado di ostacolare la riproduzione di ...
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Con il termine "emoglobinopatie" vengono indicate tutte le patologie, sia quantitative che qualitative, della sintesi dell'emoglobina: le prime sono rappresentate dalle cosiddette talassemie (o thalassaemie), [...] , i medesimi implicati nel difetto di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G6PD). Dal punto di vista ematologico capsulati; trasfusioni in caso che l'Hb scenda al di sotto dei 5÷6 g/dl, il che si verifica con relativa frequenza in occasione di infezioni ...
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(XIII, p. 932)
Con il termine generico e. indichiamo tutte quelle patologie che colpiscono il sistema emopoietico. In questa sede ci limiteremo a descrivere brevemente alcune delle e. che si riscontrano [...] , che sono: l'aplasia midollare, le crisi emolitiche gravi e la litiasi biliare.
Anemia da deficit di glucosio-6-fosfatodeidrogenasi (G-6-PD): meglio conosciuta come favismo, si tratta di un'anemia emolitica molto frequente in Sardegna e in Sicilia ...
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