Malattie su base genetica che causano alterazioni dello sviluppo epifisometafisario. Sul piano anatomopatologico le lesioni presenti riguardano sia la morfogenesi, sia l’accrescimento delle ossa lunghe, con alterati processi di calcificazione e ossificazione. Possono essere colpite anche le ossa brevi.
Sono state descritte più di 150 forme diverse di o., gran parte delle quali causata da anomalie del ...
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Malattie a carattere ereditario (dette anche condrodistrofie genotipiche), che si evidenziano più o meno precocemente nell’età evolutiva e che sono caratterizzate da alterazioni distrofiche localizzate, [...] in maniera generalmente simmetrica, nel punto della cartilagine d’accrescimento. Alle o. appartengono tra l’altro l’acondroplasia, alcune particolari forme di nanismo, le varie forme di mucopolisaccaridosi ...
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In fisiologia, il processo di formazione delle ossa nell’uomo (➔ ossificazione).
Per l’o. imperfetta ➔ osteocondrodisplasie genotipiche. ...
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Zoologo statunitense (Maidenhead 1917 - Saint Andrews 1993); ha insegnato all'univ. di Saint Andrews (1950-1982). Socio straniero dei Lincei (1982). Autore di numerosi contributi, si è occupato della determinazione [...] del sesso per numerose specie animali, dell'importanza degli acidi nucleici nella riproduzione degli organismi e delle caratteristiche genotipiche, estendendo i risultati di queste indagini alla generalità degli organismi eucarioti. ...
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GENETICA (XVI, p. 509; App. II, 1, p. 1022; III, 1, p. 716)
Enrico Gandini
Egidio Bottini
Arturo Falaschi-Vittorio Sgaramella
I più importanti progressi della g. nell'ultimo decennio si riferiscono [...] della popolazione si determinano le frequenze p e q degli alleli A1 e A2; (2) si calcolano le frequenze attese dei tre genotipi A1/A1, A1/A2 e A2/A2 assumendo che la popolazione sia in equilibrio secondo H-W (esse dovrebbero quindi essere uguali a ...
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Biologo, nato ad Asti il 20 maggio 1879, morto a Milano il 10 marzo 1934. Si laureò in scienze naturali a Torino nel 1901. Fu assistente di E. Giglio-Tos a Cagliari (1903-1912); passò poi alla scuola di [...] per le sue ricerche l'Artemia salina e di tale fillopode illustrò i processi riproduttivi (1906), la costituzione genotipica, le variazioni in rapporto alla salsedine (1907), i legami genetici delle varie razze di Artemia (1911-12) giungendo ...
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GINANDROMORFISMO (dal gr. γυνή "donna", ἀνήρ "uomo" e μορϕή "forma"; lat. scient. Gynandromorphismus)
Giuseppe MONTALENTI
Giuseppe MARIANI
Ginandromorfo o pseudoermafrodita è un individuo in cui compaiono [...] interpretazione di Th. Morgan (1916), basata sui suoi studî sulla Drosophila, questo ginandromorfismo fenotipico dipende da condizioni genotipiche: in una delle prime divisioni di un uovo provvisto di due cromosomi X, e quindi con corredo cromosomico ...
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aplasia
Assenza congenita di un organo o di sue parti. La mancanza totale di un organo (rene, testicolo, anche polmone, ecc.), o di una parte di un organo (metà del diaframma), può verificarsi in organismi [...] congenita del pelo, che si presenta fragile, corto e con rigonfiamenti.
Cause
Le cause dell’a. sono: endogene (genotipiche o dovute ad alterazione delle cellule germinali), inerenti alla cellula uovo o allo spermatozoo; esogene (fenotipiche o dovute ...
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frequenza genica
Rita Lorenzini
Proporzione di ciascun allele sul totale degli alleli di un determinato gene presenti in una popolazione animale o vegetale. Ogni popolazione è caratterizzata da una [...] con popolazioni diversamente strutturate. Le frequenze geniche di una popolazione possono essere derivate direttamente dalle frequenze genotipiche, ossia dalla proporzione dei genotipi che la compongono. Nel caso di un solo gene con due alleli (a e b ...
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POPOLAZIONE
Nora Federici
Ornello Vitali
Rosaria Scozzari
Ornello Vitali
(XXVII, p. 914; App. II, II, p. 591; III, II, p. 461; IV, III, p. 35)
Teorie della popolazione. - L'evoluzione della p., come [...] panmittici è che, se il locus è autosomico e le frequenze geniche sono uguali nei due sessi, le frequenze genotipiche si conformeranno alla distribuzione binomiale in una sola generazione, qualunque sia il loro valore iniziale. Inoltre, in assenza di ...
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genotipico
genotìpico agg. [der. di genotipo] (pl. m. -ci). – Che si riferisce al genotipo, cioè alla costituzione genetica di una cellula o di un organismo.
◆ Avv. genotipicaménte, per ciò che concerne il genotipo (v. fenotipico).
genotipo
s. m. [dal ted. Genotypus, comp. di Gen «gene» e gr. τύπος «tipo»]. – In genetica, l’effettiva costituzione genetica di un individuo, cioè l’insieme dei geni localizzati sui suoi cromosomi, spesso riferito a una o più partic. coppie...