eterozigòte, indivìduo In genetica, individuo diploide ibrido per un carattere mendeliano, nel quale cioè il gene per un determinato carattere è formato da un allele dominante e da uno recessivo. Nel fenotipo, [...] in genere, si manifesta soltanto il carattere dominante ...
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recessivo, allele
Allele, indicato con una lettera minuscola, che non si manifesta negli individui eterozigoti per un determinato carattere (Aa), per cui nel fenotipo compare solo il carattere dominante [...] si può manifestare solo nella forma omozigote (aa). Nelle malattie genetiche a trasmissione autosomica r. gli individui ammalati sono omozigoti per un allele r. mutato e sono generalmente figli di individui eterozigoti portatori sani della mutazione. ...
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SANGUE (XXX, p. 664; App. II, 11, p. 782; III, 11, p. 657)
Guido Modiano
Genetica. - La genetica del s. potrebbe essere definita come lo studio dei geni che si esprimono solo in cellule del s. (per es. [...] amminoacidico è valina invece che acido glutammico. Anche questa, come la talassemia, non è causa di malattia allo stato eterozigote, ma provoca un grave quadro clinico, l'anemia falciforme, allo stato omozigote, e tuttavia è molto frequente in un ...
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In genetica, quello dei due caratteri (e anche l’allele che lo determina) che non si manifesta negli individui eterozigoti, dove compare solo il carattere determinato dall’altro allele della coppia (o [...] carattere dominante).
Nel formalismo genetico, l’allele r. si indica con la lettera minuscola, il dominante con la lettera maiuscola o con il segno + ...
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razza
Raggruppamento di individui che presentano un insieme di caratteri fisici ereditari comuni. In partic., nel caso dell’uomo tali caratteri venivano nel passato riferiti ad aspetti somatici (colore [...] e negli Stati Uniti. Fra questi ultimi ha una frequenza particolarmente elevata, intorno a 1 su 25 portatori sani (eterozigoti), con 1 malato su 2.500 nati. È un fenomeno caratteristico della storia delle migrazioni, quando una popolazione numerosa ...
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Biologia
C. genica Fenomeno di ricombinazione genetica non reciproca, che consiste nella trasformazione (gene conversion) di un allele selvatico in un allele mutante o viceversa. Il processo, che si verifica [...] attesi da una segregazione mendeliana (2 : 2). La base molecolare dell’origine della c. genica sarebbe la formazione, in un individuo eterozigote per un allele normale e uno mutato, di un tratto di DNA eteroduplex (cioè di una regione formata da due ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] due copie del gene (alleli) possono essere uguali (e l’individuo è detto omozigote per quel gene) o differenti (eterozigote). La distribuzione degli alleli a un singolo locus è detta genotipo, ed è il substrato molecolare per la determinazione delle ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] alla popolazione ebraica in cui l'incidenza della malattia di Tay-Sachs è di 1:4000 nati vivi e quella dell'eterozigote di 1:30 persone. Questo tipo di programma è stato applicato a numerose comunità ebraiche nel mondo. Le coppie così identificate ...
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In ematologia, forma di anemia ereditaria detta anche drepanocitemia o anemia falciforme (sickle-cell disease). È causata da una mutazione del gene che determina la struttura della catena dell’emoglobina [...] dell’acido glutammico, tipico dell’emoglobina normale, con la valina ➔ emoglobina). Tale sostituzione è lieve negli individui eterozigoti ma molto grave negli omozigoti: il difetto viene messo in evidenza con l’analisi elettroforetica dell’emoglobina ...
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In genetica, l’ibridismo che interessa più coppie di caratteri allelomorfi. È poliibrido l’individuo che risulta eterozigote per più di una coppia di geni. Se i caratteri sono 2 si parla di diibridismo, [...] se sono 3, 4, 5 ecc. di tri-, tetra-, pentaibridismo ecc. Il numero dei gameti formati dagli eterozigoti della prima generazione è 2n, dove n indica il numero delle coppie interessate (21=2 nel monoibridismo, 22=4 nel diibridismo, 23=8 nel ...
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eterozigote
eterożigòte (o eterożigòto) agg. e s. m. [comp. di etero- e zigote]. – In genetica, individuo ibrido per un carattere mendeliano, che possiede cioè nel proprio patrimonio genetico i corrispondenti due geni allelomorfi (dominante...
talassemia
talassemìa (o thalassemìa) s. f. [dall’ingl. thalassemia, comp. anomalo di thalasso- «talasso-» e -emia]. – In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni...