genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] da quello eterozigote Aa sono identici. Nelle condizioni autosomichedominanti, un individuo è affetto se è portatore tutti i figli maschi saranno sani, dato che un figlio maschio eredita dal padre affetto il cromosoma Y e non quello X.Lo ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] (fig. 2) della predisposizione al cancro, esemplificato dall'albero genealogico della malattia nella fig. 1, è detto 'ereditàautosomicadominante'. In questo modello l'ereditarietà della malattia non è legata al sesso; può quindi essere trasmessa da ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] raggruppamenti' familiari di predisposizione al cancro, esemplificato nella famiglia presentata in figura (fig. 1), è detto ereditàautosomicadominante (Sidebottom et al., 1995). In questo modello, l'ereditarietà della malattia non è legata al sesso ...
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genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Malattia causata da una anomalia nel materiale genetico di un individuo. Le malattie g. hanno una frequenza complessiva nella popolazione intorno al 3,8÷5,0%. I difetti [...] ) e di influenze ambientali. La trasmissione ereditaria delle malattie monogeniche avviene secondo le seguenti modalità:
• Ereditàautosomicadominante. Una persona affetta ha di solito almeno un genitore affetto. Sono colpiti entrambi i sessi ed è ...
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Malattie genetiche ed ereditarie
Giuseppe Novelli
Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] /a, o proposito/a, o caso indice), integrandola poi con quella dei suoi familiari.
Ereditàautosomicadominante
Sono noti oltre 5000 caratteri autosomicidominanti, molti dei quali correlati a malattie che, di solito, sono individualmente rare nella ...
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poliposi
Presenza di numerosi polipi disseminati su una superficie mucosa, solitamente dell’apparato gastroenterico.
Poliposi adenomatosa familiare
Si sviluppa da mutazioni embrionale di un gene (APC [...] del cromosoma 5q) e si trasmette con ereditàautosomicadominante. La malattia è caratterizzata dallo sviluppo di moltissimi polipi (centinaia) nel colon e nel retto, a partire dall’adolescenza; ha uno sviluppo verso forme carcinomatose in età adulta ...
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miotonia
Disturbo, generalizzato o distrettuale, a carico della funzione della muscolatura volontaria (➔ miopatie), caratterizzato da contrazioni prolungate e da ritardata decontrazione, che risulta [...] a carico dell’SNC, di ghiandole endocrine, del cristallino, del muscolo cardiaco. La m. congenita di Thomsen, con ereditàautosomicadominante, è accompagnata da ipertrofia muscolare e ha decorso non progressivo; è una canalopatia per il canale del ...
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sordità
Deficit dell’udito (➔) di entità sufficiente a impedire la comprensione della parola parlata a volume medio di conversazione. La s. si distingue dall’ipoacusia, che è una diminuzione delle facoltà [...] lesioni dei nuclei cocleari e delle loro connessioni con i lobi temporali (esiste anche una forma a ereditàautosomicadominante), oppure a lesioni della corteccia temporale. Queste possono riguardare le aree associative, determinando agnosia uditiva ...
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macrocefalia.
Ingrossamento del cranio, dovuto sia a cause encefaliche (macroencefalia) sia a fattori estrinseci al cervello (m. costituzionale, idrocefalo).
Macrocefalie dell’encefalo
Alcune malattie [...] avanzata. L’agenesia del corpo calloso (ossia il precoce arresto nel suo sviluppo), trasmissibile con ereditàautosomicadominante, è accompagnata invece a deformità dei ventricoli cerebrali (dalla caratteristica forma ‘ad ali di pipistrello’); può ...
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mioclonoepilessia
Malattia del sistema nervoso centrale (anche chiamata malattia di Unverricht-Lundborg), a carattere ereditario e decorso progressivo; clinicamente è costituita dall’associazione di [...] caratterizzate da evoluzione più prolungata, epilessia poco frequente e mioclonie poco invalidanti che si trasmettono per ereditàautosomicadominante. Non è disponibile una terapia risolutiva. L’epilessia può essere trattata con i comuni farmaci ...
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