epatosplenomegalia
Ingrandimento contemporaneo del fegato e della milza, sintomo di ipertensione portale nel corso di cirrosi, di molte malattie infettive (malaria, tifo, febbre maltese, leishmaniosi, [...] tubercolosi, sepsi, ecc.), e di malattie del sangue e degli organi emolinfopoietici ...
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Assenza congenita delle alfalipoproteine. All’esame si riscontra epatosplenomegalia. La colesterolemia è bassa, mentre la trigliceridemia è normale. ...
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SPIROCHETOSI itteroemorragica
Aldo CASTELLANI
Nino BABONI
Malattia infettiva determinata da una speciale spirocheta (Leptospira icterohaemorragiae), che, nei casi tipici, presenta un decorso febbrile [...] ciclico, con epatosplenomegalia, tendenza alle emorragie, ittero, albuminuria e spirocheturia, e, prima della ripresa febbrile, scoloramento delle feci e crisi urinaria. Descritta in Italia fin dal 1730, secondo le ricerche bibliografiche di A. Monti ...
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Sigla di polineuropathy, organo-megaly, endocrinopathy, M-protein, Skin, usato in medicina in riferimento a un complesso quadro clinico, osservato soprattutto in soggetti di giovane età, con polinevrite, [...] epatosplenomegalia, turbe endocrine, presenza nel siero di una proteina monoclonale (IgA-lambda), alterazioni cutanee molteplici ecc. ...
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toxocariasi Zoonosi provocata dalla migrazione negli organi interni di larve del genere Toxocara, comprendente Nematodi parassiti intestinali di animali domestici: la malattia può decorrere per lungo tempo [...] asintomatica, talvolta invece, e specie nei bambini, può determinare la comparsa di un quadro morboso caratterizzato da febbre, epatosplenomegalia, disturbi respiratori e neurologici. ...
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Enzima (α-m.) presente nel reticolo endoplasmatico e nei lisosomi, responsabile della scissione di residui di mannosio, da glicolipidi, utilizzati per la sintesi di glicoproteine. Il deficit ereditario [...] di α-m. è responsabile della mannosidosi, rara malattia metabolica autosomica recessiva con accumulo intracellulare di oligosaccaridi. Si manifesta precocemente con ritardo mentale, epatosplenomegalia. ...
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Niemann, Albert
Pediatra tedesco (Berlino 1880- ivi 1921). Prof. (dal 1919) nella clinica pediatrica dell’univ. di Berlino. Nel 1914 ha descritto una disfunzione del metabolismo lipidico a carattere [...] , l’enzima svolge ca. il 10% di attività, gli individui affetti non hanno danni neurologici, ma presentano epatosplenomegalia, problemi respiratori e cardiaci; possono sopravvivere anche fino all’età adulta. Esiste anche una forma intermedia A/B ...
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Il complesso delle trasformazioni chimiche che avvengono nelle cellule degli organismi eucarioti e procarioti in modo coordinato e finalizzato, al quale cooperano molti enzimi e sistemi multienzimatici [...] specifica attività enzimatica coinvolta: sindrome di G. Hurler (tipo I) da deficit di L-iduronidasi con gravi dimorfismi, epatosplenomegalia ecc.; sindrome di C.H. Hunter (tipo II) da deficit di iduronatosolfatasi con presentazione simile al tipo I ...
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Cooley, Thomas-Benton
Pediatra statunitense (Ann-Arbor 1871 - 1945). Capo dipartimento del Wayne University College of Medicine (1936-41), si dedicò allo studio delle anemie infantili.
Morbo di Cooley [...] anche come talassemia major, che si manifesta nella prima infanzia con anemia, pallore, subittero, microcitosi, iperbilirubinemia, epatosplenomegalia, deformità delle ossa, ecc. È determinata da un difetto nella sintesi della catena β dell’emoglobina ...
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epatosplenomegalia
epatosplenomegalìa s. f. [comp. di epato-, spleno- e -megalia]. – In medicina, ingrandimento simultaneo del fegato e della milza, sintomo comune di molte malattie infettive, di affezioni degli organi emopoietici, ecc.
ovalocitosi
ovalocitòṡi s. f. [der. di ovalocito, col suff. -osi]. – In medicina, anomalia ereditaria, caratterizzata dalla presenza nel sangue di un’alta percentuale di ovalociti, la quale, se superiore al 50%, provoca segni di anemia emolitica...