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Duchenne, distrofia di

Dizionario di Medicina (2010)

Duchenne, distrofia di Malattia genetica, descritta clinicamente e istopatologicamente dal neurologo francese Guillaume-Benjamin Duchenne, caratterizzata da una trasmissione ereditaria, legata al cromosoma [...] una distribuzione a mosaico, con fibre positive per la distrofina alternate a fibre negative. Sintomi Il paziente con la distrofia di D. presenta facilità alla caduta a 2÷3 anni, una deambulazione anserina (come un’anatra) e, nel rialzarsi da ... Leggi Tutto
TAGS: CREATINFOSFOCHINASI – MUSCOLO SCHELETRICO – DISTROFIA MUSCOLARE – TESSUTO CONNETTIVO – IMMUNOISTOCHIMICA

MUSCOLARI, DISTROFIE

Enciclopedia Italiana (1934)

MUSCOLARI, DISTROFIE Vittorio Challiol . Le distrofie muscolari sono processi cronici di atrofia, che, iniziatisi in un muscolo o in un gruppo di muscoli, progrediscono incessantemente, invadendo sempre [...] amiotrofia progressiva spinale degli adulti di Duchenne-Aran, che comincia con un'atrofia di alcuni muscoli della mano, . Salvo quest'ultima categoria, nessuna delle forme di distrofia muscolare possiede una terapia causale. Recentissimamente è stata ... Leggi Tutto
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PCR

Enciclopedia on line

Sigla di polymerase chain reaction («reazione a catena della polimerasi»), metodologia utilizzata per ottenere quantità che ammontano a μg di copie di segmenti specifici di DNA o di RNA, partendo da quantità [...] . Se un gene presenta ampie delezioni nucleotidiche, come nel caso del gene mutato nella distrofia di Duchenne (➔ distrofia), il tratto di DNA amplificato di quella regione risulterà più corto rispetto a quello derivato dall’amplificazione del gene ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOLOGIA MOLECOLARE – GENETICA – BIOCHIMICA – DIAGNOSTICA E SEMEIOTICA
TAGS: REAZIONE A CATENA DELLA POLIMERASI – DISTROFIA DI DUCHENNE – BIOLOGIA MOLECOLARE – GENETICA MOLECOLARE – MALATTIE EREDITARIE
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terapia

Enciclopedia on line

Studio e attuazione concreta dei mezzi e dei metodi per combattere le malattie. Botanica La t. vegetale (o fitoterapia) studia i rimedi, la loro somministrazione e la loro azione sulle piante e sugli [...] codificanti la distrofina, la proteina alterata negli individui affetti da distrofia di Duchenne. In topi knock out il minigene è in grado di esprimere elevati livelli di distrofina umana. È allo studio anche un altro vettore molto promettente ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOTECNOLOGIE E BIOETICA – FITOPATOLOGIA – FARMACOLOGIA E TERAPIA – GENETICA MEDICA
TAGS: FATTORE DI CRESCITA INSULINO-SIMILE 1 – DISTROFIA DI DUCHENNE – ESPRESSIONE DEI GENI – SISTEMA IMMUNITARIO – DISTROFIA MUSCOLARE
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Genetica

Enciclopedia del Novecento I Supplemento (1989)

Genetica Marcello Siniscalco sommario: 1. Introduzione. 2. Il gene oggi. a) Sviluppo delle conoscenze. b) Ricerche sperimentali. c) Struttura e funzione del gene. d) Scoperte recenti. 3. Genetica parasessuale [...] molecolare e il locus genetico del mutante in esame. Per esempio, è noto che la distrofia muscolare legata al sesso di tipo Duchenne è il risultato di mutazioni al livello della regione intermedia del braccio corto del cromosoma X. In alcuni casi è ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: IPERPLASIA SURRENALE CONGENITA – ORGANIZZAZIONE METAMERICA – COAGULAZIONE DEL SANGUE – RICOMBINAZIONE GENETICA – RIPRODUZIONE ASESSUATA
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1991-2000

Storia della Scienza (2003)

La grande scienza. Cronologia scientifica: 1991-2000 1991-2000 1991 Il sistema operativo Linux. Uno studente finlandese, Linus Torvalds, sviluppa il sistema operativo Linux. Il sistema può essere distribuito, [...] staminali, sia emopoietiche sia derivate da muscolo, iniettate in topi irradiati 'mdx' (modello animale della distrofia di Duchenne) porta al recupero dell'espressione della distrofina nel muscolo. Questo metodo innovativo ha successo, suggerendo una ... Leggi Tutto
CATEGORIA: STORIA DELL ASTRONOMIA – BIOCHIMICA – STORIA DELLA BIOLOGIA – STORIA DELLA CHIMICA – STORIA DELLA MATEMATICA – STORIA DELLA MEDICINA

miopatie

Dizionario di Medicina (2010)

miopatie Giovanni Antonini La miopatia è, in senso generale, una condizione patologica a carico del tessuto muscolare scheletrico. Le miopatie possono essere determinate da un disordine primitivo del [...] della colonna vertebrale (cifoscoliosi, iperlordosi, ecc.). Coinvolgimento di altri distretti extramuscolari. Alcune m. (distrofia miotonica, distrofia di Duchenne, mitocondriopatie), sono caratterizzate da un coinvolgimento multisistemico: oltre ... Leggi Tutto
TAGS: TESSUTO MUSCOLARE SCHELETRICO – LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO – FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA – GIUNZIONE NEUROMUSCOLARE – CONTRAZIONE MUSCOLARE
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MUSCOLARE, SISTEMA

Enciclopedia Italiana - V Appendice (1993)

MUSCOLARE, SISTEMA Guglielmo Scarlato-Alessandro Prelle-Maurizio Moggio (XXIV, p. 89; App. II, II, p. 371; III, II, p. 178; IV, II, p. 539) Tessuto muscolare. - Negli ultimi anni sono stati compiuti [...] divise in vari gruppi in base alle caratteristiche cliniche e al tipo di ereditarietà. Distrofie muscolari di Duchenne e di Becker: la distrofia di Duchenne, detta anche Distrofia muscolare progressiva, rappresenta la forma più frequente e grave ... Leggi Tutto
TAGS: EREDITARIETÀ AUTOSOMICA DOMINANTE – GIUNZIONE NEUROMUSCOLARE – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – GIUNZIONE NEUROMUSCOLARE – RETICOLO ENDOPLASMATICO
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mappa

Enciclopedia on line

Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] fra il cromosoma X e un autosoma hanno permesso, per es., di individuare la posizione del gene DMD responsabile della distrofia muscolare di Duchenne (➔ distrofia) e microdelezioni sul cromosoma 15 sono state utili per localizzare il gene ... Leggi Tutto
CATEGORIA: ANTROPOLOGIA FISICA – BIOTECNOLOGIE E BIOETICA – GENETICA – STORIA DELLA BIOLOGIA – TECNICHE E STRUMENTI – FISICA MATEMATICA – STORIA DELLA FISICA – STRUMENTI – ESPLORAZIONE CARTOGRAFIA E TOPOGRAFIA – GEOGRAFIA FISICA – ALGEBRA – ANALISI MATEMATICA – GEOMETRIA – STORIA DELLA MATEMATICA – BIOMEDICINA E BIOETICA – DIAGNOSTICA E SEMEIOTICA – NEUROLOGIA – STORIA DELLA MEDICINA – STORIA DELLE RELIGIONI – STORIA ANTICA – ARCHIVISTICA BIBLIOGRAFIA E BIBLIOTECONOMIA – BIBLIOLOGIA – BIOGRAFIE – ISTITUTI RIVISTE E PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE – MESTIERI E PROFESSIONI – MUSEOLOGIA – TEMI GENERALI – FILIERE STRUMENTI E TECNICHE DELLA PRODUZIONE INDUSTRIALE
TAGS: DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE – ELABORATORE ELETTRONICO – MUSEO DEI CONSERVATORI – ELETTROENCEFALOGRAFICA – ENZIMA DI RESTRIZIONE
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cardiomiopatia

Dizionario di Medicina (2010)

cardiomiopatia Enrico Barbieri Malattia del cuore in cui il muscolo cardiaco presenta alterazioni strutturali e funzionali in assenza di coronaropatie, ipertensione arteriosa, malattie valvolari o cardiopatie [...] ecc.), da carenze metaboliche (magnesio, selenio, vitamine), a malattie neuromuscolari/neurologiche (atassia di Friedreich, distrofia di Duchenne o di Becker), alle malattie autoimmuni (lupus eritematoso sistemico, artrite reumatoide). Infine vi sono ... Leggi Tutto
TAGS: TRASMISSIONE AUTOSOMICA DOMINANTE – FARMACI ANTINEOPLASTICI – IPERTENSIONE ARTERIOSA – ELETTROCARDIOGRAFICHE – MALATTIE AUTOIMMUNI
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