In ematologia, forma di anemia ereditaria detta anche drepanocitemia o anemiafalciforme (sickle-cell disease). È causata da una mutazione del gene che determina la struttura della catena dell’emoglobina [...] a livello capillare. In presenza di molte cellule falciformi il flusso può cessare completamente provocando i dolori tipici si presentano nel primo anno di vita, sono: gracilità, anemia, astenia, subittero, crisi febbrili. La mortalità giovanile è ...
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anemia
Massimo Breccia
Claudio Cartoni
Lo stato morboso acuto o cronico, primitivo o secondario, causato dalla riduzione al di sotto della norma del valore dell’emoglobina (Hb) la proteina contenuta [...] delle perdite (flussi mestruali abbondanti, ulcere, diverticoli e tumori). Le forme da difetto congenito (anemiafalciforme, detta anche drepanocitosi; sferocitosi; favismo; talassemia) determinano una ridotta sopravvivenza eritrocitaria per difetto ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] ‒ invece che la normale forma a disco biconcavo) e che è presente da sola negli omozigoti βSβS (i malati di anemiafalciforme), oppure insieme alla HbA nei βAβS (i falcemici, che sono sani; fig. 2). Successivamente si è compresa la differenza tra ...
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Tecnologie che controllano e modificano le attività biologiche degli esseri viventi per ottenere prodotti a livello industriale e scientifico.
Tecniche di controllo e modifica degli organismi viventi sono [...] genetici (mutazioni) che sono la causa di malattie ereditarie, quali, per es., l’emofilia, le talassemie, l’anemiafalciforme, la fibrosi cistica, o conoscere la base molecolare di malattie neurodegenerative, quali la corea di Huntington. Mediante la ...
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Biologia
Variazione ereditaria della struttura del materiale genetico, spontanea o indotta da agenti mutageni fisici o chimici. Il termine fu usato da H. De Vries (1901), l’ideatore della teoria delle [...] essi rimangono attaccati alla scogliera e non vengono portati via dal vento; nell’uomo, la m. che determina l’anemiafalciforme è deleteria in omozigosi, ma, in eterozigosi, essa conferisce un vantaggio in quanto protegge dalla malaria. Gli individui ...
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Proteina contenente ferro, dotata di funzione respiratoria, capace di combinarsi reversibilmente con l’ossigeno molecolare, indicata con la sigla Hb.
Biologia
Caratteristiche della molecola
Nei Mammiferi [...] delle globine producono fenotipi la cui varietà ha fornito molte informazioni sulla funzione delle emoglobine. Oltre all’anemiafalciforme (➔ falcemia), causata dalla sostituzione nella β-globina dell’acido glutammico con la valina, vi sono altre ...
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screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] avvenuta in passato, si ha una elevata incidenza anche in America del Nord e del Sud e nei Caraibi. In Italia l’anemiafalciforme si osserva in Sicilia e Calabria. Occorre tuttavia tenere presente che lo stato di portatore per l’HbS è comune in molte ...
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Agraria
Operazione consistente nell’estrarre dal terreno l’apparato radicale di una pianta (di norma cresciuta in semenzaio), eventualmente insieme col pane di terra, e nel collocare la pianta a dimora. [...] ; d) talassemie, emoglobinopatie. In casi gravi di anomalie congenite della produzione di emoglobina (talassemia maggiore, anemiafalciforme) il t. allogenico può consentire la produzione di globuli rossi ricchi di emoglobina normale. Naturalmente il ...
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Operazione di scelta finalizzata a trarre da un gruppo gli elementi migliori o più adatti a determinati scopi.
Agraria
S. delle sementi Processo mediante il quale le sementi sono liberate dalle impurità, [...] interessano le emoglobine e che in alcune popolazioni presentano una elevata incidenza: la talassemia e l’anemiafalciforme. Queste malattie rappresentano su scala mondiale le malattie monogeniche più frequenti, seconde forse soltanto alla fibrosi ...
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(o amnios) Involucro embrionale e fetale dei Vertebrati Amnioti (o Allantoidei: Rettili, Uccelli e Mammiferi), associato ad altri annessi: sierosa (o corion), allantoide e sacco vitellino. Nei Vertebrati [...] cromosomi (per es. sindrome di Down) o mutazioni note in base alla specifica familiarità (per es. talassemia, anemiafalciforme ecc.).
L’esame ispettivo del liquido amniotico (amnioscopia) è rivolto a individuare l’eventuale sofferenza del feto verso ...
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falciforme
falcifórme agg. [comp. di falce e -forme]. – Che ha forma di falce. In partic.: in anatomia, legamento f. (nel fegato), sinon. di legamento sospensore (v. sospensore); in ematologia, cellule f., globuli rossi degli individui affetti...
anemia
anemìa s. f. [dal gr. ἀναιμία, comp. di ἀν- priv. e αἷμα «sangue»]. – In medicina, condizione morbosa caratterizzata da alterazione (in genere diminuzione, ma in qualche caso anche aumento) del numero di globuli rossi (oligocitoemia)...