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acondroplasia
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Forma particolare di condrodistrofia ereditaria, caratterizzata dalla ridotta formazione di cartilagine di accrescimento nelle ossa lunghe, che determina nanismo disarmonico (sproporzione fra lo sviluppo della testa e del tronco da una parte e la scarsa lunghezza degli arti dall’altra). Il gene che, se mutato, causa l’a. è stato identificato e mappato nel 1994 nella regione telomerica del braccio corto ...
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condrodistrofia
Dizionario di Medicina (2010)
condrodistrofia
Malattia caratterizzata da particolari alterazioni ossee: principalmente la c. fetale (o acondroplasia), il gargoilismo e la polidistrofia epifisaria, una rara forma di osteocondrodistrofia. ...
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bassotto
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Razza di cani da caccia della categoria dei segugi, adibita a snidare gli animali che scavano tane, e caratterizzata dall’avere arti sproporzionatamente corti (acondroplasia). Esistono varietà a gambe [...] torte, semitorte e diritte, a pelo lungo, a pelo raso e a pelo ruvido. Dotati di olfatto eccellente, sono addestrati per la ricerca dei tartufi. Fra i più noti, i b. tedeschi, detti cani da tasso (➔ Dachshund) ...
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CATEGORIA:
SISTEMATICA E ZOONIMI
Souques, Alexandre
Enciclopedia on line
Neurologo (Peyre, Aveyron, 1860 - Servon, Seine-et-Marne, 1944). Appartenne alla scuola di J.-M. Charcot. Nel 1918 entrò a far parte dell'Académie de médecine. Eseguì indagini sull'infantilismo ipofisario, [...] l'acondroplasia, il gozzo esoftalmico, il parkinsonismo postencefalitico. n Fenomeno di S.: nell'emiplegia organica, quando l'emiplegico vuole sollevare l'arto paralizzato le dita si estendono e si divaricano per contrazione dei muscoli interossei. ...
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CATEGORIA:
BIOGRAFIE
Marie, Pierre
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Medico e neurologo francese (Parigi 1853 - Pradet 1940). Studiò neurologia con J.-M. Charcot, di cui divenne stretto collaboratore. Descrisse l'acromegalia, l'osteoartropatia ipertrofica pneumica, l'atassia [...] cerebellare congenita, la spondilosi rizomelica, l'acondroplasia, tutte affezioni alle quali è legato il suo nome. Scrisse tra l'altro: Leçons sur les maladies de la moelle épinière (1892); Leçons de clinique médicale (1896). ...
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CATEGORIA:
BIOGRAFIE
Souques, Alexandre
Dizionario di Medicina (2010)
Souques, Alexandre
Neurologo francese (Peyre, Aveyron, 1860 - Servon, Seine-et-Marne, 1944). Appartenne alla scuola di J.-M. Charcot. Nel 1918 entrò a far parte dell’Académie de médecine. Eseguì indagini [...] sull’infantilismo ipofisario, l’acondroplasia, il gozzo esoftalmico, il parkinsonismo postencefalitico. Fenomeno di S.: nell’emiplegia organica, quando l’emiplegico vuole sollevare l’arto paralizzato le dita si estendono e si divaricano per ...
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penetranza
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In genetica, la percentuale di individui con un determinato gene nei quali si manifesta il carattere legato a quel gene: può essere completa, quando il carattere dominante o recessivo si esprime nel 100% [...] degli individui (come accade rispettivamente per l’acondroplasia e per l’albinismo), incompleta, quando il carattere si esprime in una percentuale inferiore. ...
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CATEGORIA:
GENETICA
Del Rio, Maria
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Del Rio, Maria. – Pediatra italiana (Reggio Emilia 1892 – Casina, Reggio Emilia, 1978). Laureatasi in Medicina e Chirurgia a Genova nel 1915, nello stesso anno ha pubblicato il suo primo studio sulla patologia [...] ossea congenita. Per svolgere una serie di osservazioni sull’acondroplasia ha cominciato a lavorare al San Lazzaro, ospedale psichiatrico di Reggio Emilia, dove è rimasta fino agli anni Quaranta, negli stessi anni ha collaborato con la Rivista di ...
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osteocondrodistrofie
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Malattie a carattere ereditario (dette anche condrodistrofie genotipiche), che si evidenziano più o meno precocemente nell’età evolutiva e che sono caratterizzate da alterazioni distrofiche localizzate, [...] in maniera generalmente simmetrica, nel punto della cartilagine d’accrescimento. Alle o. appartengono tra l’altro l’acondroplasia, alcune particolari forme di nanismo, le varie forme di mucopolisaccaridosi. ...
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CATEGORIA:
PATOLOGIA
penetranza
Dizionario di Medicina (2010)
penetranza
Valore che esprime la percentuale di individui portatori di un determinato gene nei quali si manifesta il carattere legato a quel gene: può essere completa, quando il carattere dominante o [...] recessivo si esprime nel 100% degli individui (come accade, per es., rispettivamente per l’acondroplasia e per l’albinismo), incompleta, quando il carattere si esprime in una percentuale inferiore. ...
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