spina bifida

spina bifida

Difetto congenito derivato dalla non corretta chiusura del tubo neurale, struttura embrionale che si sviluppa fin dai primi giorni dal concepimento e che dà origine al sistema nervoso centrale (encefalo, midollo spinale) e alle vertebre che lo contengono. Lo spettro delle malformazioni si forma entro i primi 15÷20 giorni di gravidanza e comprende, con grado di gravità crescente: s. b. occulta, semplice fessura (schisi) degli archi vertebrali senza erniazione di tessuti sottostanti che raramente si associa a danni o sintomi e la cui diagnosi è spesso occasionale; meningocele; mielomeningocele; s. b. aperta, con esposizione del canale neurale. In Italia si contano circa 0,6 casi ogni mille nascite l’anno.

Eziologia

Si ritiene che le malformazioni siano causate dall’interazione di fattori genetici (anomalie del gene VANGL1) e ambientali (deficit di acido folico, assunzione di valproato o difenilidantoina nel primo trimestre di gravidanza). A tutte le donne che intendono programmare una gravidanza viene consigliata l’assunzione quotidiana di 0,4 mg/die di acido folico (il dosaggio va aumentato in presenza di malattie croniche concomitanti).

Sintomi e segni

Le manifestazioni cliniche comprendono diversi gradi di disabilità: perdita della mobilità degli arti inferiori, incontinenza urinaria e fecale, altre possibili complicanze neurologiche (idrocefalo). Più è alta la localizzazione del difetto nella colonna vertebrale, maggiore è la gravità. La maggior parte dei difetti è localizzata a livello del tratto lombo-sacrale. In genere è possibile identificare questi difetti in epoca prenatale tramite ecografia.

Terapia

La maggior parte dei bambini affetti dalle forme più gravi viene sottoposta a intervento neurochirurgico entro i primi giorni di vita; con le moderne tecniche operatorie e l’elevato livello di assistenza medica il grado di mortalità è molto basso; l’evoluzione delle tecniche apre alla futura possibilità di interventi durante la vita intrauterina. La maggior parte dei bambini riesce a condurre una vita con un discreto grado di autonomia malgrado la necessità di continua gestione medica.