tricorinofalangeale, sindrome
Complesso di sintomi che si presentano in due varianti (tipo 1 e 2), delle quali la sindrome di tipo 2 è la più grave. La sindrome t. è caratterizzata da anomalie a carico dei capelli e delle ossa; alcuni pazienti possono diventare calvi. Il naso ha punta bulbosa, i metacarpi e i metatarsi sono brevi, le scapole alate. Nel tipo 2 le ossa hanno esostosi multiple, il cranio è piccolo, lo sviluppo intellettivo è lievemente ritardato, mentre nel tipo 1 è normale.