Down, sindrome di
Down, sindrome di
Una malattia genetica molto diffusa
La sindrome di Down è un insieme di segni o sintomi, sia fisici sia mentali, dovuti alla presenza di un cromosoma in più nel corredo genetico di una persona. È una malattia che colpisce circa 1 su 700 nati, e i segni sono visibili sin dalla nascita. Importantissima è la terapia riabilitativa, che permette, nonostante tutto, di ottenere uno sviluppo equilibrato e quindi un buon inserimento nella società
Come sono i bambini con la sindrome di Down?
La parola sindrome racchiude l'insieme dei segni e delle caratteristiche di una malattia e si accompagna spesso, come nel nostro caso, al nome dello scienziato che per primo l'ha scoperta. Infatti il medico inglese J.L.H. Down nel 1866 fu il primo a identificare le particolarità di questa malattia.
I bambini nati con questa sindrome hanno caratteristiche fisiche molto particolari: hanno gli occhi a mandorla, come le popolazioni orientali (da cui il vecchio nome di mongolismo), il naso corto, irregolarità dei denti, la parte posteriore del collo appiattita e mani corte e tozze. Inoltre, possono avere problemi al cuore, all'apparato digerente e alle articolazioni. Oltre al particolare aspetto fisico le persone down hanno altre caratteristiche, più o meno gravi: tra queste è importante il ritardo mentale, che è sempre presente, anche se di grado variabile. Questo significa che i bambini down sono in ritardo rispetto agli altri nello sviluppo dell'intelligenza, delle capacità di muoversi e di parlare correttamente: per esempio, imparano a camminare da soli a circa due anni, ad andare in bagno da soli e a esprimersi in modo comprensibile intorno ai tre anni.
Le capacità nel parlare sono variabili: alcuni bambini sono in grado di usare il linguaggio solo per comunicare i bisogni più importanti, come la fame, la sete, il sonno o il dolore; altri possono prendere parte a una conversazione. È possibile per alcuni di questi bambini imparare a leggere e scrivere e acquisire un discreto livello di autonomia in casa e a scuola (pulizia, alimentazione). Spesso i bambini non capiscono quando si scherza o si fa sul serio e si arrabbiano quando non riescono a fare una cosa o ricevono un divieto da parte della maestra o dei genitori.
Perché viene la sindrome di Down
In Italia le persone down sono circa 40.000 e 1 bambino su 700 nasce con la sindrome di Down, senza differenze nel numero di maschi e femmine.
Questa condizione è causata dalla presenza di un cromosoma in più nelle cellule dell'organismo. Normalmente ogni cellula umana possiede 46 cromosomi, numerati da 1 a 46. Nelle persone Down questi cromosomi sono 47 e nel 95% dei casi il cromosoma 21 è presente tre volte anziché due (da cui deriva l'altro nome della malattia, trisomia 21). Purtroppo ancora oggi gli scienziati non sono riusciti a capire il collegamento tra questo cromosoma in più e le caratteristiche fisiche e mentali delle persone down. Già da qualche anno, attraverso la diagnosi prenatale è possibile sapere se il futuro bambino avrà o no la sindrome di Down.
L'importanza della terapia riabilitativa
Attualmente non esistono trattamenti in grado di guarire o prevenire la comparsa di questa malattia. L'unica e importantissima terapia è quella riabilitativa, che permette di ottenere uno sviluppo equilibrato e un buon inserimento scolastico, e successivamente anche lavorativo. Si deve cioè aiutare il bambino a svolgere le attività e i compiti in cui ha difficoltà, iniziando entro i primi tre anni di vita, in un periodo cruciale per lo sviluppo dell'intelligenza e delle capacità di relazione con gli altri. Insieme alla terapia riabilitativa è molto importante l'ambiente in cui i bambini trascorrono il loro tempo: casa, scuola, organizzazioni di stampo sociale, civile e religioso. I bambini o i ragazzi con sindrome di Down manifestano le emozioni (felicità, tristezza, gratitudine, ostilità, tenerezza) e l'affetto verso i compagni e verso gli adulti molto apertamente, così come sono pronti a ricevere emozioni e affetto da compagni e adulti.
Proprio per questo bisogna ricordare che, a dispetto di quanto si crede, la serenità di un bambino, di un adolescente o di un adulto con sindrome di Down è legata al suo carattere, al clima familiare, alle sue attività sociali e dunque alla qualità della sua vita, come per chiunque altro.