cri-du-chat, sindrome

Dizionario di Medicina (2010)

cri-du-chat, sindrome


Malattia congenita caratterizzata da microcefalia e ritardo mentale e da un caratteristico pianto infantile simile al lamento di un gatto (da cui il nome). È associata alla mancanza del braccio corto del cromosoma 5. La sindrome è accompagnata da anomalie somatiche, quali brachiencefalia, ipertelorismo, epicanto.

Vedi anche
microcefalia Deficiente sviluppo del cranio rispetto ai parametri delle popolazioni di riferimento. Quando non rientra nel quadro del nanismo ipofisario o comunque della microsomia, si accompagna a insufficienza mentale e, talora, a paralisi cerebrale. Tra i soggetti con scarso sviluppo del cranio e del cervello ... oligofrenia Stato d’insufficienza mentale, congenito o acquisito nei primi anni di vita. Fra le condizioni lesionali responsabili di oligofrenia, vanno citati gli stati tossici e infettivi capaci di danneggiare il germe o il prodotto del concepimento, le endocrinopatie, e fra queste principalmente le malattie della ... cromosoma Nome dato da W. Waldeyer nel 1888 ai piccoli corpi intensamente colorabili, in genere di forma bastoncellare, visibili nel nucleo della cellula durante la mitosi. Secondo la teoria cromosomica, dimostrata da T.H. Morgan con ricerche su Drosophila melanogaster, i cromosoma sono le strutture essenziali ... mutazione biologia Variazione ereditaria della struttura del materiale genetico, spontanea o indotta da agenti mutageni fisici o chimici. Il termine fu usato da H. De Vries (1901), l’ideatore della teoria delle mutazione o mutazionismo. Egli riteneva che le mutazione fossero sempre rappresentate da deviazioni ...
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    Sindrome caratterizzata da microcefalia e ritardo mentale e da un caratteristico pianto infantile simile al lamento di un gatto (donde il nome). È associata alla mancanza del braccio corto del cromosoma 5.
Vocabolario
cri-du-chat
cri-du-chat 〈kri dü šà〉 locuz. fr. (propr. «grido del gatto»), usata come agg. – In medicina, sindrome cri-du-chat, malattia genetica con decorso rapidamente letale che si osserva nei primi mesi di vita: i piccoli pazienti presentano numerose...
cri cri
cri cri – Voce onomatopeica che riproduce il verso del grillo; anche come s. m.: il cri cri del grillo.