sequenza subtelomerica

sequenza subtelomerica

Regioni adiacenti ai telomeri ossia le estremità dei cromosomi. Tutti i telomeri di un dato organismo presentano le medesime ripetizioni. I Vertebrati possiedono un’unica sequenza telomerica, evolutivamente conservata, alle estremità dei loro cromosomi. Invece le sequenze subtelomeriche possono differire oltre che da specie a specie anche all’interno della stessa specie. Infatti, mentre le estremità cromosomali di lievito contengono sempre sequenze subtelomeriche, nell’uomo le regioni subtelomeriche possono variare di molto per lunghezza. In alcuni organismi, tra cui l’uomo, alcuni geni localizzati nelle sequenze subtelomeriche, vengono repressi in maniera posizione-dipendente a causa di un fenomeno chiamato effetto di posizionamento telomerico. Infatti, i telomeri sono soggetti al fenomeno del silenziamento, un meccanismo epigenetico di regolazione negativa per cui le sequenze telomeriche e subtelomeriche non vengono espresse. Negli ultimi anni, lo sviluppo della tecnica di ibridazione in situ di un marcatore fluorescente con l’applicazione di sonde per le regioni subtelomeriche e di marcatori specifici per queste sequenze, ha permesso di capire che oltre le regioni telomeriche anche quelle subtelomeriche sono spesso coinvolte in riarrangiamenti cromosomali, non rilevabili attraverso tecniche di citogenetica classica. Questi riarrangiamenti cromosomici delle sequenze subtelomeriche sono spesso correlati a patologie congenite spesso associate a ritardo mentale. Ecco, quindi, che lo sviluppo di una tecnica sensibile e precisa per effettuare uno screening di tutte le regioni subtelomeriche può facilitare la diagnosi per un considerevole numero di pazienti.

→ Telomeri e stabilità dei cromosomi