sequenza genomica

sequenza genomica

Successione ordinata delle basi azotate presenti nel genoma. Quattro basi azotate (adenina, timina, citosina, guanina) si susseguono, nel genoma di ogni organismo, secondo un ordine altamente preciso e ordinato e si raggruppano in diverse combinazioni a formare i geni, le unità di base dell’informazione genetica. I singoli geni non funzionano in modo autonomo, ma dipendono da altre componenti per la replicazione e l’espressione. Nella sequenza del genoma sono contenute tutte le istruzioni per lo sviluppo e il funzionamento dell’organismo e per questo acquista notevole importanza conoscerne la sequenza completa. Risulta quindi evidente l’importanza del sequenziamento del genoma umano (oltre tre miliardi di basi nucleotidiche) realizzato da due gruppi indipendenti, a partire dalla fine degli anni Ottanta e l’inizio degli anni Novanta del secolo scorso. Il primo (Progetto genoma umano) fu finanziato da fondi pubblici e diretto dal genetista Francis Collins, mentre il secondo faceva capo all’azienda privata di Craig Venter. Tuttavia, nonostante il sequenziamento di quasi il 98% della sequenza genomica, il quadro totale non è ancora del tutto chiaro. La sequenza genomica, infatti, non è formata solo da sequenze codificanti, ma anche da sequenze regolatorie, da sequenze ripetitive (chiamate DNA spazzatura), e dagli introni, che spesso hanno funzioni sconosciute. È necessario, quindi, fare ancora molto lavoro per dare un senso a quanto trovato finora. Il Progetto genoma riveste, comunque, un ruolo determinante per lo studio delle malattie genetiche e, quindi, per l’individuazione dei geni responsabili di patologie. In primo luogo viene eliminata, infatti, la necessità di clonare e di costruire mappe di regioni cromosomiche in cui è stato localizzato il locus della patologia e, inoltre, è possibile ipotizzare e identificare i geni candidati nella regione individuata attraverso uno screening diretto della sequenza genomica.

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