SCID (sigla dell'ingl. Severe Combined ImmunoDeficiency)

SCID (sigla dell’ingl. Severe Combined ImmunoDeficiency)

Malattia inquadrata nell’ambito dei difetti primitivi del sistema immunitario. Sebbene sia piuttosto rara, questa forma morbosa è stata di grande importanza quale modello naturale per capire la risposta immunitaria. Secondo la classificazione proposta dall’Organizzazione mondiale della sanità, i pazienti con SCID possono essere raggruppati in due categorie: pazienti con difetto dei linfociti T e B e pazienti con normale o accresciuto numero di linfociti B, senza linfociti T. La SCID è anche definita la malattia del bambino nella bolla (boy in the bubble syndrome), per indicare la situazione drammatica di bambini che nascono con grave difetto della risposta immunitaria e che vanno mantenuti in area protetta (vera bolla di sterilità) perché sono proni a tutte le infezioni e quindi possono morire anche per il più banale contagio virale, batterico, ecc. Ovviamente, in caso di infezione si ha una sintomatologia estesa con febbre, diarrea, ricorrenti polmoniti, candidiasi, ecc. In molti casi l’approccio terapeutico è risolutore, grazie all’introduzione di trapianto di midollo osseo o di terapia genica, come nel difetto di adenosindeamminasi.

Deficit ADA

Un deficit dell’enzima ADA (adenosindeamminasi, il gene è localizzato sulla parte terminale del braccio lungo del cromosoma 20) comporta un accumulo intracellulare di metaboliti tossici che alterano gravemente la funzione dei linfociti B e T. La malattia comporta il difetto di maturazione dei linfociti, ma anche la comparsa di granulocitopenia e trombocitopenia. La terapia proposta per la SCID consiste nel trapianto di midollo. Di particolare interesse è l’attuazione, nel difetto dell’enzima ADA, di una terapia sostitutiva mediante impiego di enzima bovino coniugato con polietilenglicole. Sebbene si tratti di una terapia molto costosa, la somministrazione ripetuta dell’enzima coniugato dà un buon risultato clinico, con beneficio dei pazienti trattati. Un approccio innovativo è stato quello di introdurre il gene mancante nel midollo osseo e di ricostituire le funzioni alterate del sistema immunitario.