ricombinazione genetica
ricombinazione genetica
Evento molecolare che comporta uno scambio di materiale tra due molecole di DNA a doppia elica. Generalmente si verifica tra sequenze corrispondenti, in modo da garantire l’esatta conservazione del materiale genetico nei filamenti ricombinanti. La frequenza di r. g. risente sia di effetti globali che locali all’interno del genoma e, pertanto, non è costante.
Tipologie
La r. g. omologa o generale si ha negli Eucarioti tra sequenze omologhe di DNA, durante la profase I della meiosi, quindi durante la spermatogenesi e l’oogenesi. Essa interviene inoltre nei processi di riparazione del DNA. La r. g. non omologa, che necessita di poca o nessuna omologia tra le sequenze, interviene nella riparazione delle rotture a doppio filamento del DNA, causate dalle radiazioni ionizzanti o altri agenti esogeni, riunendo insieme le due estremità rotte. Inoltre è coinvolta nel processamento degli intermedi di DNA, ossia di molecole di DNA con due incroci, generati durante la r. g. dei segmenti genici, che codificano le catene leggere e pesanti delle immunoglobuline (r. g. V(D)J, dal nome dei segmenti Variable, Diversity, Joining), finalizzata a generare la variabilità anticorpale e i differenti recettori delle cellule T (➔ immunitario, sistema). La r. g. sito-specifica dei Procarioti si verifica tra specifiche sequenze con brevi tratti di omologia. Questa r. media l’integrazione dei genomi fagici nel genoma degli ospiti batterici. La trasposizione (➔) è invece un tipo di r. g. che permette l’inserzione di una sequenza di DNA in un’altra, senza che vi sia omologia tra le due; essa è dovuta alla capacità di certi elementi genetici (trasposoni) di spostarsi da una zona cromosomica a un’altra. La r. g. a scelta di copia si verifica nei virus a RNA. È dovuta alla capacità dell’RNA polimerasi virale di passare da uno stampo a un altro durante la sintesi di RNA, provocando la formazione di molecole ibride che riuniscono in sé l’informazione di diverse molecole parentali.
Significato evolutivo
Le differenze genetiche tra individui sono la base su cui opera la selezione naturale per attuare l’evoluzione e l’adattamento delle specie alle condizioni ambientali. La r. g. contribuisce in maniera determinante a tale processo sia consentendo ai geni di essere ‘rimescolati’ in combinazioni differenti sia riorganizzando specifiche sequenze di DNA.
Alterazioni
La maggior parte delle alterazioni dei sistemi di r. g. è soprattutto a carico di quelli coinvolti nella riparazione del danno al DNA. Il ruolo fondamentale della r. g. in tali processi è evidenziato dalla severità delle malattie genetiche a essi associate. Spesso queste malattie sono anche caratterizzate da un’aumentata incidenza di tumori, per il ruolo svolto dall’instabilità genetica nella loro insorgenza (per es., lo xeroderma pigmentoso).
