XERODERMA Pigmentoso
Leonardo Martinotti
Affezione cutanea descritta da M. K. Kaposi nel 1870, spessissimo ereditaria a carattere mendeliano recessivo. Compare di regola nei primi (1-3) anni di vita, [...] e si localizza quasi esclusivamente alle parti scoperte in relazione all'azione dei raggi ultravioletti, verso i quali la cute dei piccoli pazienti mostra una particolare sensibilità. L'inizio si ha per ...
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In genetica, geni che allo stato omozigote sono incompatibili con la vita. Allo stato eterozigote possono essere completamente innocui o determinare stati patologici più o meno gravi. Esempi di geni l. [...] che determinano la mancanza di clorofilla nelle piante, il colore giallo della pelliccia dei topi, l’idiozia amaurotica, lo xerodermapigmentosum nell’uomo ecc. Geni l. bilanciati Sistema escogitato da H.J. Muller (1919) per mantenere un ceppo che ...
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Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] ).
L'albinismo, un'anomalia ereditaria dovuta a un gene mendeliano recessivo, opposta ma in certo senso comparabile con lo Xerodermapigmentosum, è pure causa di cancri cutanei nei portatori. Gli albini sono uno su 10.000 nella popolazione europea ma ...
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Genetica
Marcello Siniscalco
sommario: 1. Introduzione. 2. Il gene oggi. a) Sviluppo delle conoscenze. b) Ricerche sperimentali. c) Struttura e funzione del gene. d) Scoperte recenti. 3. Genetica parasessuale [...] Harris e Klein), l'esistenza di almeno cinque gruppi di complementazione per le mutazioni recessive responsabili dello xerodermapigmentosum (Bootsma e altri), l'eterogeneità del fenomeno di scambio tra cromatidi fratelli, la possibilità di indurre l ...
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DNA, riparazione del
Nicoletta Landsberger
Charlotte Kiltrup-Nielsen
Insieme dei meccanismi che rimuovono le lesioni dal genoma. Il DNA è una molecola facilmente suscettibile di modificazioni chimiche; [...] di mutazioni è testimoniata dal fatto che difetti nei meccanismi di riparazione sono correlati a sindromi genetiche, come lo Xerodermapigmentosum e la sindrome di Cockayne, o a un’elevata predisposizione all’insorgenza di tumori e all’invecchiamento ...
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dermatoneurosi
Alterazione cutanea secondaria a lesione nervosa, centrale o periferica, sensitiva, motoria o trofica. La d. più frequente è senza dubbio la malattia erpetica (➔ nevralgia, Nevralgia da [...] hanno una comune origine embrionale, ectodermica) è costituito dalle sindromi neurocutanee (➔ facomatosi) e dallo xerodermapigmentosum (ustioni da raggi solari, lesioni atrofiche, cheratosi e tumori cutanei associati a sordità, microcefalia ...
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