XERODERMA Pigmentoso
Leonardo Martinotti
Affezione cutanea descritta da M. K. Kaposi nel 1870, spessissimo ereditaria a carattere mendeliano recessivo. Compare di regola nei primi (1-3) anni di vita, [...] e si localizza quasi esclusivamente alle parti scoperte in relazione all'azione dei raggi ultravioletti, verso i quali la cute dei piccoli pazienti mostra una particolare sensibilità. L'inizio si ha per ...
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Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] ).
L'albinismo, un'anomalia ereditaria dovuta a un gene mendeliano recessivo, opposta ma in certo senso comparabile con lo Xerodermapigmentosum, è pure causa di cancri cutanei nei portatori. Gli albini sono uno su 10.000 nella popolazione europea ma ...
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Genetica
Marcello Siniscalco
sommario: 1. Introduzione. 2. Il gene oggi. a) Sviluppo delle conoscenze. b) Ricerche sperimentali. c) Struttura e funzione del gene. d) Scoperte recenti. 3. Genetica parasessuale [...] Harris e Klein), l'esistenza di almeno cinque gruppi di complementazione per le mutazioni recessive responsabili dello xerodermapigmentosum (Bootsma e altri), l'eterogeneità del fenomeno di scambio tra cromatidi fratelli, la possibilità di indurre l ...
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