XERODERMAPigmentoso
Leonardo Martinotti
Affezione cutanea descritta da M. K. Kaposi nel 1870, spessissimo ereditaria a carattere mendeliano recessivo. Compare di regola nei primi (1-3) anni di vita, [...] . A lesione costituita, nelle parti malate la cute si presenta secca, desquamante con chiazzette atrofiche, teleangectasie, pigmentazioni a tipo di efelidi associate a lesioni a tipo verrucoide e anche essudativo impetiginoide. Con il successivo ...
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xerodermia Forma lieve d’ittiosi, talvolta apprezzabile solo con la palpazione, caratterizzata soltanto dalla secchezza e dalla fine desquamazione della pelle. Xerodermapigmentoso di M. Kaposi Malattia [...] di riparazione dei danni al DNA causati da radiazioni ultraviolette, detto NER (nucleotide excision repair ). Lo xerodermapigmentoso presenta una elevata eterogeneità genetica, in quanto l’individuo affetto deve avere una mutazione in almeno uno ...
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Manifestazione morbosa provocata dalle radiazioni attiniche della luce solare, che agisce come fattore scatenante in soggetti predisposti. Alle r. appartengono lo xerodermapigmentoso, alcune cheratosi [...] senili e altre lesioni precancerose ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] il gene responsabile dell'atassia-teleangectasia, sei dei sette geni responsabili di diversi gruppi di complementazione dello xerodermapigmentoso (XP) e uno dei tre geni responsabili della sindrome di Fanconi (FA).
Un'aumentata predisposizione al ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattia genetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] DNA sono deficitari: tutte predispongono all'insorgenza di tumori già in età infantile. La più nota è lo xerodermapigmentoso, caratterizzato da ipersensibilità ai raggi ultravioletti, che causano danni gravissimi alla cute e agli occhi anche dopo ...
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Pelle
Rosadele Cicchetti
Gian Carlo Fuga
Red.
Johanna Vennemann
La pelle, o cute, costituisce l'involucro che riveste tutto il corpo (v. cap. Tegumentario, apparato). È il più grande e il più versatile [...] e fattore di rischio si è constatato che: la possibilità di ammalarsi è maggiore in soggetti portatori di xerodermapigmentoso, malattia ereditaria autosomica recessiva, in cui è presente un difetto della capacità di riparare i danni al DNA ...
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Luce
Rosadele Cicchetti
Dal latino lux, affine all'aggettivo greco λευκός, "brillante, bianco", il termine definisce la regione dello spettro elettromagnetico di lunghezza d'onda compresa tra 380 e [...] nei casi particolarmente gravi, tumori, come il melanoma. La luce solare costituisce un grave pericolo in presenza di xerodermapigmentoso, una rara patologia genetica di tipo recessivo. Le persone che ne sono affette non rimuovono i segmenti di DNA ...
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IMMUNOPATOLOGIA
Fernando Aiuti-Giuseppe Luzi
Le conoscenze acquisite in quest'ultimo ventennio su strutture e funzioni del sistema immunitario hanno consentito un particolare tipo di approccio in un [...] di numerose fratture dei cromosomi. La fragilità cromosomica è del resto nota anche per altra patologia (xerodermapigmentoso, sindrome di Bloom). Nell'atassiatelangectasia le rotture riguardano siti genetici che possono coinvolgere l'espressione ...
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xeroderma
xerodèrma s. m. [comp. di xero- e -derma] (pl.
-i). – In medicina, x. pigmentoso di M. Kaposi, malattia cutanea, caratterizzata da una particolare secchezza della pelle, per lo più localizzata nelle parti scoperte (spec. viso e dorso...
radiolucite
s. f. [comp. di radio- (nel sign. a) e lucite]. – In medicina, ogni manifestazione morbosa provocata dalle radiazioni attiniche della luce solare, che agisce come fattore scatenante in soggetti predisposti (per es., lo xeroderma...