Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] Entrambe le tecniche comportano un minimo pericolo per la gravidanza (0,5% per l'amniocentesi, 1-2% per la villocentesi). Per questo ne viene raccomandato l'uso solamente nelle gravidanze a rischio. I tessuti acquisiti vengono utilizzati per indagini ...
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neuropatie metaboliche infantili
Gruppo di condizioni patologiche caratterizzate da un errore congenito del metabolismo enzimatico, da cui deriva totale mancanza, deficit parziale o alterazione di specifici [...] del liquor cefalorachidiano, test genetici. In alcune specifiche forme è possibile effettuare una diagnosi prenatale con amniocentesi o villocentesi, come nella malattia di Tay-Sachs, mentre questo non è possibile in una fra le forme più frequenti ...
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gravidanza
Vincenzo Berghella
Metodi di screening per l’identificazione delle malattie fetali
Vi sono 130 milioni di nascite al mondo ogni anno; di questi neonati, circa il 2÷3% (più di 3 milioni) presenta [...] , cioè arrivano a una diagnosi certa al 100%. I test più comuni, in ordine di uso, sono: amniocentesi, villocentesi, prelievo del sangue fetale via umbilicocentesi, biopsia di organi (per es., cute, muscolo, fegato, rene, ecc.).
Diagnosi prenatale ...
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cardiopatia
Francesco Romeo
Le cardiopatie congenite
La cardiopatia congenita è un’anomalia della struttura o della funzione cardiaca presente alla nascita. Tali cardiopatie sono tra le malformazioni [...] ecocardiogramma, cardio-RM, cateterismo cardiaco). Fondamentali sono la diagnosi prenatale dei difetti cromosomici (amniocentesi, villocentesi, ecc.) e l’ecocardiografia fetale. Per quel che riguarda il trattamento delle cardiopatie congenite, quelle ...
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Cardiopatia. Le cardiopatie congenite
Francesco Romeo
La cardiopatia congenita è un’anomalia della struttura o della funzione cardiaca presente alla nascita. Tali cardiopatie sono tra le malformazioni [...] ecocardiogramma, cardio-RM, cateterismo cardiaco). Fondamentali sono la diagnosi prenatale dei difetti cromosomici (amniocentesi, villocentesi, ecc.) e l’ecocardiografia fetale. Per quel che riguarda il trattamento delle cardiopatie congenite, quelle ...
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cromosoma
Carlo Alberto Redi
Cromosomi sessuali
I cromosomi sessuali (CS) differiscono strutturalmente e funzionalmente dagli altri cromosomi, gli autosomi. Nella gran parte dei Mammiferi, incluso l’uomo, [...] situato sull’altro cromosoma X. La costituzione cromosomica nei Mammiferi è diagnosticabile in età prenatale mediante amniocentesi o villocentesi. Viene in tal modo preparato il cariotipo fetale dal quale è possibile stabilire il sesso del nascituro ...
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Screening genetico
Antonio Cao
Lo screening genetico è una metodologia che ha lo scopo di identificare individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante di malattia nell’individuo [...] o rimozione manuale della placenta), o di un aborto, oppure in seguito a manovre diagnostiche sul feto (amniocentesi, villocentesi, fetoscopia). Gli anticorpi anti-Rh raggiungono il feto attraverso la placenta e provocano un’emolisi dei globuli rossi ...
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OSTETRICIA
Attilio Gastaldi-Caterina Groli-Gianfranco Minini-Bruno Samaja
(XXV, p. 737; App. II, II, p. 470; III, II, p. 334; IV, II, p. 695)
Gli ultimi dieci anni possono essere considerati gli ''anni [...] fetale indirettamente segnalata dalla cardiotocografia o dall'ecografia; è però metodica invasiva, e pertanto tuttora limitata); villocentesi (prelievo di villi coriali mediante biopsia o aspirazione attraverso il collo uterino o l'addome fra l ...
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cromosoma
Nicoletta Rossi
Struttura contenuta nel nucleo delle cellule eucariote, nella quale è organizzato il materiale genetico. Ciascun c. è costituito da una singola molecola di DNA, complessata [...] situato sull’altro cromosoma X. La costituzione cromosomica nei Mammiferi è diagnosticabile in età prenatale mediante amniocentesi o villocentesi. Viene in tal modo preparato il cariotipo fetale dal quale è possibile stabilire il sesso del nascituro ...
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gravidanza
La condizione (detta anche gestazione) della femmina nella specie umana nel periodo che va dall’inizio del concepimento al parto (o comunque all’espulsione del feto), e la durata stessa di [...] , cioè arrivano a una diagnosi certa al 100%. I test più comuni, in ordine di uso, sono: amniocentesi, villocentesi, prelievo del sangue fetale via umbilicocentesi, biopsia di organi (per es., cute, muscolo, fegato, rene, ecc.).
Diagnosi prenatale ...
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villocentesi
villocènteṡi (alla lat. villocentèṡi) s. f. [comp. di villo e -centesi]. – In diagnostica ostetrico-ginecologica, il prelievo di frammenti di villi coriali, eseguito per lo più intorno alla decima settimana di gravidanza con l’intento...