Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] avesse un grado di eterozigosità (H) piuttosto piccolo. Un marcatore genetico è, infatti, un sito sul DNA identificato attraverso la sua variabilità nella popolazione: se questa variabilità è elevata, cioè se la frequenza H degli eterozigoti (o grado ...
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Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] In realtà la malattia di von Willebrand comprende diverse anomalie genetiche, capaci di modificare in vario modo la sintesi di tale l'espressione in vivo del fattore viii è risultata molto variabile, da un giorno a oltre 5 mesi. I prossimi sviluppi ...
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(App. V, i, p. 504)
Negli ultimi due decenni si è avuto un rapido progresso nell'ambito della conoscenza e della cura delle malattie che coinvolgono il cuore e l'intero apparato cardiovascolare; infatti [...] essere riconosciuta una causa specifica, come certe anomalie cromosomiche o genetiche (trisomia 13, 18 o 21, sindrome di Turner), , che presentano un rischio di morte improvvisa di notevole variabilità, da scarso a elevato, in funzione per lo più ...
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Iatropatologia
Albano Del Favero
Lucio Patoia
Con il termine iatropatologia si intende l'insieme dei quadri morbosi causati, direttamente o indirettamente, dall'intervento del medico.
In questi ultimi [...] ; il legame del farmaco alle proteine plasmatiche e tessutali; il tasso di eliminazione del farmaco; variabili fisiopatologiche, fattori genetici, interazioni con altri farmaci, fattori tutti in grado di modificare la concentrazione del farmaco nella ...
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Introduzione
Con disturbo del c. ci si riferisce a un costrutto che ha subito una continua trasformazione concettuale nella storia della neuropsichiatria. Tra i disturbi del c. vengono annoverati i disordini [...] funzionali e delle interazioni tra geni, c. e ambiente; in una teoria dei tratti, della loro variabilità e dell'influenza delle informazioni genetiche sui tratti stessi. Per quanto riguarda i tratti comportamentali, è indubbio che un gran numero di c ...
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Immunodeficienza acquisita, sindrome da
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
(App. V, ii, p. 618; v. anche retrovirus, App. V, iv, p. 489)
Le conoscenze sulla sindrome da i. a. (AIDS) hanno avuto una consistente [...] (infezione) e comparsa delle manifestazioni cliniche possa essere assai variabile, in un periodo che si estende anche fino a 15 il deficit completo. L'osservazione che la protezione genetica poteva esercitarsi non solo nel prevenire il contagio ( ...
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Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] manca (v. Anderson, 1971 e 1972). La predisposizione genetica è inoltre più evidente nei casi di cancro bilaterale della il tempo di duplicazione del volume tumorale, fra l'altro assai variabile da caso a caso, non è sempre un indice attendibile dei ...
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Immunologia e immunopatologia
GGiorgio Cavallo
Antonio Ascenzi e Cesare Bosman
Jan G. Waldenström
di Giorgio Cavallo, Antonio Ascenzi e Cesare Bosman, Jan G. Waldenström
IMMUNOLOGIA E IMMUNOPATOLOGIA
Immunologia [...] InV che costituiscono due sistemi di fattori geneticamente indipendenti, in quanto prodotti da geni separati.
Oltre alla differenziazione in allotipi esiste poi una variabilità idiotipica legata a specificità individuali dipendenti strettamente dalla ...
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NEUROSCIENZE
Antonio R. Damasio
Francesco Clementi
Vincenzo Bonavita e Simone Sampaolo
Autocoscienza di Antonio R. Damasio
Sommario: 1. Introduzione. 2. La creazione delle immagini nella mente. a) [...] dalla costante di equilibrio (Kd) del complesso mediatore-recettore, variabile da 10-3 a 10-12 M e tipica per ogni 'altra patologia del canale al Ca2+, non dovuta però a errori genetici, è la sindrome miastenica di Lambert-Eaton (v. Sher e ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] rintracciabili in tutti gli stadi del glioma (II-IV), mentre eventi genetici tardivi (per es., la perdita di p16/CDKN2 o l'amplificazione 'altra. L'indagine sull'origine di tale variabilità, attraverso analisi dettagliate delle mutazioni in molti ...
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variabilita
variabilità s. f. [der. di variabile]. – L’essere variabile; condizione o proprietà di ciò che è variabile; attitudine di uno o più elementi a presentarsi in vario modo o con varia intensità: v. di una grandezza; v. del tempo;...
genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...