sperimentazione clinica
Procedura con la quale si verificano l’efficacia e la tossicità di un farmaco prima della sua eventuale commercializzazione.
Le fasi della sperimentazione clinica
Quando è nota [...] In ogni protocollo, estrema cura va posta alla variabilità della risposta individuale; per tale motivo è importare di allevamento; sono necessarie, inoltre, la standardizzazione genetica e quella microbiologica e l’ottimizzazione delle tecniche ...
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HCV, virus
Maria Cristina Morelli
Virus a RNA appartenente alla famiglia delle Flaviviridae, responsabile dell’epatite C. Il virus presenta una grande variabilità della sequenza genomica, che ha portato [...] dell’alfabeto); la distribuzione geografica dei diversi genotipi è ampiamente variabile: in Italia e in Europa vi è una netta prevalenza elica di circa 9.400 nucleotidi, la struttura genetica codifica per una poliproteina di circa 3.000 aminoacidi ...
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frequenza genica
Rita Lorenzini
Proporzione di ciascun allele sul totale degli alleli di un determinato gene presenti in una popolazione animale o vegetale. Ogni popolazione è caratterizzata da una [...] allelica). La stima delle frequenze geniche è un parametro fondamentale per definire la struttura genetica di una popolazione, quantificarne la variabilità e stabilirne i rapporti con popolazioni diversamente strutturate. Le frequenze geniche di una ...
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CGH (Comparative genomic hybridization)
Stefania Azzolini
Tecnica molecolare che permette di analizzare l’intero genoma di un individuo con un solo esperimento. La CGH sfrutta la differente competizione [...] quindi, di rivelare tutte le possibili anomalie di un corredo genetico, come per es. le regioni con delezioni o amplificazione genica presentano delezioni e amplificazioni, a causa della variabilità morfologica dei cromosomi. Inoltre è poco sensibile ...
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farmacogenetica
Mauro Capocci
Disciplina che studia i condizionamenti genetici sull’azione dei farmaci. È noto sin dagli anni Cinquanta del secolo scorso che il background genetico di un individuo può [...] l’eventuale comparsa di reazioni avverse. La variabilità interindividuale è dovuta soprattutto alle differenze nei fino anche a ridurne a zero l’attività. Esistono poi variazioni genetiche relative al metabolismo di fase II (per es., acetilazione e ...
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genoma mitocondriale
Antonio Pizzuti
Molecola circolare a doppia elica di 16.569 bp, asimmetrica in composizione di basi (catena pesante ricca in guanina e citosina e catena leggera ricca in adenina [...] spazio (tra cellula e cellula). Ne consegue una variabilità nella trasmissione del patrimonio mitocondriale tra cellula e ’uomo si ritrovano in eteroplasmia (l’omoplasmia per mutazioni patogenetiche è spesso letale).
→ Genetica medica; Mitocondri ...
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trasposizione
Loredana Verdone
Fenomeno mediante il quale una sequenza genica si sposta all’interno di uno stesso filamento di DNA o da un filamento a un altro. Fu Barbara McClintock negli anni Quaranta [...] La trasposizione ha contribuito alla dinamicità del materiale genetico. Oltre alle mutazioni infatti, cambiamenti nella sequenza in termini evolutivi di grande importanza, in quanto genera variabilità a livello di popolazione. L’inserzione di un ...
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Noonan, Jaqueline Anne
Cardiologa statunitense (n. Burlington 1921). Prof.ssa di cardiologia pediatrica (dal 1969) e preside del dipartimento di pediatria (1974) all’univ. del Kentucky, poi prof.ssa [...] stenosi della valvola polmonare.
Sindrome di Noonan
Malattia genetica con caratteristiche fenotipiche simili alla sindrome di Turner a una nuova mutazione. La sindrome presenta una grande variabilità; nella maggior parte dei casi sono presenti gravi ...
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Marfan, Jean-Bernard-Antoine
Pediatra francese (Castelnaudary 1858 - Parigi 1942). Svolse la sua attività a Parigi, negli ospedali e come docente di igiene e di pediatria. Importanti gli studi sull’ossidasi [...] del latte.
Sindrome di Marfan
Malattia genetica di tipo autosomico dominante che colpisce i tessuti connettivi ricchi in fibre elastiche. Le manifestazioni cliniche presentano grande variabilità e comprendono difetti scheletrici (aracnodattilia ...
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Stickler, Gunnar B.
Pediatra tedesco naturalizzato statunitense (n. Peterskirchen, Baviera, 1925). Prof. di pediatria e preside della scuola di medicina della Mayo Clinic in Minnesota. Sindrome di S. [...] ereditaria progressiva): malattia genetica di tipo autosomico dominante, a carattere progressivo, che colpisce il collagene di occhi, orecchi e articolazioni. I segni clinici presentano un’ampia variabilità; la malattia esordisce alla ...
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variabilita
variabilità s. f. [der. di variabile]. – L’essere variabile; condizione o proprietà di ciò che è variabile; attitudine di uno o più elementi a presentarsi in vario modo o con varia intensità: v. di una grandezza; v. del tempo;...
genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...